Кандай генетикалык ооруларга себеп болот

Генетикалык оорулар ген түзүмүндөгү өзгөрүүлөр келип чыккан оорулардын бир топ кирет. Ушул ооруларынын себептери бар экенин карап көрөлү.

Башкача айтканда, polypeptides синтездөөгө аркылуу өз милдетин жүзөгө ашырат адам оорулар ген негизинен структуралык ген мутант менен шартталган, - белоктор. Ар бир ген түрлөрдүн белоктун түзүлүшү жана сандагы өзгөрүүлөрдү алып келет.

Мындай оорулар мутант allele негизги таасири менен башталат. бир схемалык көрсөтүүгө аракет кылат, анда ген геномдук адам, бир мутант allele бар башында болот, барак негизги буюмдун агып, бир клетканын, натыйжада органдарды жана ткандарды өзгөрүүлөргө алып, натыйжада, биохимиялык жараяндардын чынжыр өтөт, андан кийин бүтүндөй организм.

молекулярдык денгээлде генетикалык оору эске алганда, бул Чыгарылган айырмалоого болот:

- ген өнүмүнө ашыкча өлчөмдө өндүрүү,

- анормалдуу протеин синтези

- өндүрүштүн жоктугу,

- ошондой эле негизги буюмдун азайтылган өлчөмдө өндүрүү.

Генетикалык оору молекулярдык деъгээлинде бүтпөйт. Алардын патогенези уюлдук денгээлде өнүгүп келатат. Ушуга байланыштуу ар кандай оорулар менен барак ген колдонуу пункту мындай мембраналар peroxisomes, лизосомалар, митохондрия жалпы жана айрым уюлдук структуралардын да органдары болушу мүмкүн экенин белгилей кетүү керек.

Маанилүү Генетикалык бир өзгөчөлүгү, алар клиникалык көрүнүштөрү болуп саналат, ошондой эле өнүгүү арымы жана курчтугу организмдин генотибин деъгээлинде аныкталат, экологиялык шарттарга, оорулуунун жашы жана башка ушул сыяктуулар.

генетикалык гетерогендүүлүк мүнөздүү өзгөчөлүгү патологиялар болуп саналат. Бул оорунун тукум куучулук сөз айкашы бир гендин ичиндеги же башка ген пайда башка мутант байланыштуу болушу мүмкүн экенин көрсөтүп турат. Бул биринчи жолу 1934-жылы тукум куучулук S.N.Davidenkovym тармагындагы белгилүү изилдөөчү тарабынан түзүлгөн.

Мендел мыйзамдарына ылайык, генетикалык илдетине monogenic түрлөрүн болсо, мураска калган. Өз кезегинде, monogenic түрлөрү, атап айтканда autosomal жаткан кризистик, autosomal үстөмдүк мураска түрү менен бөлүнүп, Y- же X-хромосома менен бирге болот.

Бардык генетикалык оору касиеттер бир нече жашыруун болот, жана бул учурда ири тобу зат оорулар менен тукум кууп өткөн болот. Алардын дээрлик баары autosomal жаткан кризистик тартипте таандык. Бул Патологиялык шарттарды себеп амино-кислоталардын синтези үчүн жооптуу бир энзим жоктугу болуп саналат. Бул, мисалы, phenylketonuria, көз-тери татуу жана homogentisuria сыяктуу ооруларга кирет.

зат алмашуу оорулар менен байланышкан генетикалык оорулардын кийинки орунда. Гликоген оору, galactosemia - бул топко таандык мисалдар.

түздөн-түз көрбөйбүз зат менен байланышкан оорулар менен - атап айтканда Ганджу оорулары, Ниман-Көнүгүү оору жана башкалар.

адамдардын генетикалык оору, ал буга чейин айтылган тышкары, бөлүнөт

- тукум куума оорулар пиримидин жана пурин зат,

- патологиялар бириктиргич кыртыш оорулар менен байланышкан,

- жүгүртүүдөгү белоктордун оорулар

- сорушат жана зат алмашуу ооруларына түздөн-түз тиешеси бар оорулары,

- тукум куума патологиясы металлдар менен алмашуу,

- жана эритүү системасын Malabsorption жараяндарды алып синдромдор.

Жогоруда аталгандарга кошумча, биз оорунун тукум куучулук жаратылышы белгилөө клиникалык жана санжыра методдун негизинде деп кошуп.