Пирсон синдрому: симптомдору жана дарылоо

Пирсондун синдрому - бул ымыркай өзүн өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат, ал эми көпчүлүк учурларда эрте өлүмгө алып барат.

ачылыш тарыхы

Пирсондун синдрому дагы бир аты - тубаса sideroblastic анемия экзокриндик бези жетишсиз менен. оору биринчи жолу 1979-жылы, ал сүрөттөгөн илимий атындагы жатат - Н. А. Pirsona. синдрому окшош белгилери менен төрт баланын бою байкоо жүргүзүү аркылуу таанылган: стандарттуу мамиле, экзокриндик бези милдеттерди жана жилик чучугу клеткаларынын патология жоктугунан жооп эмес, sideroblastic аз кандуулук, байкалган.

Башында, балдар ар кандай диагноз коюшту - Shvahmana синдрому (уйку безинин тубаса hypoplasia). Бирок, кан жана жилик чучугу жүргүзгөндөн кийин өзүнчө категория катары Пирсондун синдрому окуяда баса берген айкын айырмасы, табылган эмес.

оорунун себептери

оорунун себептерин изилдөө он жыл өттү. Дарыгерлер генетиктер бөлүнүү жана митохондриялык ДНК кайталоону алып бара турган генетикалык кемчилиги таба алдык.

оору генетикалык болсо да, адатта, түрлөрдүн өзүнөн-өзү пайда болот, ал эми сабырдуу бала бир саламаттыгы мыкты ата-туулат. Кээде эне көз оорулары бар жана анын бала менен Пирсондун синдрому өнүктүрүү ортосунда байланыш бар.

ДНК кемчиликтер жилик чучугунда айкын болот, atsinotsitah уйку бези, ошондой эле органдар оорунун негизги максаттуу эмес, - бөйрөк, жүрөк, hepatocytes. Башка жагынан алып караганда, типтүү клиникалык жана лабораториялык Сүрөттөгү алдында кээ бир бейтаптар жана митохондриялык ДНК өзгөртүүлөрдү каттоого албайт.

Ооруп жаткан балдар боордо темир топтолушун барып, Түйдөктүк склероз, бөйрөк ыйлаак түзүү. Кээ бир учурларда, ал жүрөк оорусунан алып келет миокарддын Дарты, өнүгүп келе жатат.

уйку бези оорусу Пирсон менен ооруган липаз амилаз, бикарбонат жетишсиз санын чыгарат. Иштеши синдрому бези жана анын андан аркы дарылоо көрүнөт.

диагноздоо ыкмалары

ишеним диагноз менен митохондриялык ДНК изилдөө жүргүзгөндөн кийин гана тукум куучулук дарыгерлер мүмкүн. аралыкта кан адаттагыдай талдоо ойногон маанилүү ролу: macrocytic аныктоо олуттуу анемия, neutropenia жана thrombocytopenia. Белгилүү күчүнө жоктугу каназдык дарылоо "балддарга" жана темир даярдык.

Байланыштуу жилик чучугу тешип клеткалардын жалпы санынын азайышына көрө алат, erythroblasts жана тизилген sideroblasts сырткы Пластидалардын болушу.

оору белгилери

Бала Пирсондун синдрому деп шектелүүдө жашоонун алгачкы күндөрүнөн тартып эле. залалдуу каназдыкка түрүндө ымыркайда оору СССРде белгилерин, инсулинге көз каранды кант диабети. Байкалган кубарып, тери, уйкулуу начарлыгын, ич, бир нече жолу кусат, бала салмак кошо албай жатат. тамак-аш дээрлик steatorrhea менен мүнөздөлөт, оту менен эмес. шекерге көбөйгөн оорусунун белгилери бар, жана acidosis бир көрүнүш бар. Балким, боор, бөйрөк жана жүрөк оорусунан өнүктүрүү.

Кээде аз кандуулук тышкары, pancytopenia кан жана тиркеме бөлүгүн оорулар жакын болот (тартыштыгын гана сорушат эле эмес, өмүрлөрү жана бөлүкчөлөрүнөн эмес), пайда болгон.

Дарылоо жана алдын

Тилекке каршы, дарыгерлер дагы деле Пирсон синдрому менен утуп кантип пайда болгонун так билбейбиз. эмес, конкреттүү дарылоо жана ал бир гана кыска мөөнөттүү жыйынтык кайтарат.

Анемия стандарттык менен дарылоо мүмкүн эмес, ал эми көп кан куйдуруудан талап кылат. уйку бези милдеттерин белгиленген кабыл алуу энзимдер жогорулатуу үчүн, ошондой эле зат алмашуу илдетине тактоо үчүн - мунун терапиясы. Айрым учурларда бир жилик чучугу көчүрүлүүсү.

Пирсондун синдрому кедей прогноз бар: балдардын дене өнүгүшүнүн артта, көбү эки жыл мурун өлгөн. Айрым учурларда, бейтаптарга натыйжалуу дарылоо үчүн узак ыраазычылык жашап жатабыз, силер болсо өмүргө ээ оорудан кийин синдрому Кернс-Клюр бир булчуң иштеши начарлап мүнөздүү келет.

оорунун оордугу негизинен ДНК ооруларды даражада көз каранды болот.