Goldenhar синдрому: сүрөттөлүшү, себептери, белгилери, ошондой эле мурас дарылоо

Goldenhar синдрому - аймактагы okuloaurikulovertebralnoy тукум куучу оору, биринчи жана экинчи аң кире чыккан курулуштарды басып т.а.. Ал Америкалык дарыгер Goldenhar тарабынан 1952-жылы айтылган. Ошондуктан, бул жылы тукум адам оору көбүнчө жүзү тараптуу hypoplasia айткан, анормалдуу кулак, көз, тиш, омуртка, жана. D.

Goldenhar синдрому

Goldenhar синдрому биринчи жолу орто кылымда айтылган. Бирок, анын атын алган, алардын аты менен өзүнчө бир оору кийин америкалык дарыгер жалгыз. чалдыгуунун 1: 3000-5000. Дүйнө жүзү боюнча бул оору менен бир нече иштерди жазылган.

синдрому көрүнүштөрү

Goldenhar синдрому тышкы аномалиялардын түрүндө көрүнөт. бул мүнөздүү түйүлдүктөрү ээ майышуу Дүлөйчөлөр байкалган учурда. Алар, жалпак же чыгып болушу бир гана кулак таасир же эки тараптан симметриялуу жокко чыгара алат. Кээде адамдын натыйжасы ууртунан карап ээ болуп, Анын оозунан чыккан бурчунда байланыштуу. кулагы көп учурда күчтүү майып, кээде кулак каналынын же жерлөө катышуусунун төмөндөшү бар.

Улам төмөнкү жаагы өнүкпөгөндүгү көп туш симметриялуу эмес. көз кабагынын менен аномалиялар, ар кандай болот. эки тараптын - Алар бири-тараптуу жана Даун синдрому менен, бирок, баарынан көп таасир этиши мүмкүн. омурткасы ал дайыма эле эмес, бул оорудан көз каранды. Эгер дагы эле аномалиялар сылаган болсо, моюн омурткалары, анын башына арткы менен аралаштырып, же бири-бири менен.

Жылы жырык желмогуз жана тиш өсүшү олуттуу бузулган, болот. Көп учурда айкын менен ооруган акыл эстен артта калуу. Анын даражасы ар түрдүү болушу мүмкүн. Бирок, акыл-арымынын дагы бейтаптардын гана он пайызы жок.

оорунун себептери

иликтенип Goldenhar синдрому жетиштүү эмес. Бирок, көпчүлүк окумуштуулар анын пайда болушу үчүн негиз гендер жөнүндө айтылганына кошулушат. Көпчүлүк учурларда, ыктыярдуу оорунун мүнөзү.

Эмне үчүн дагы Goldenhar синдрому пайда болушу мүмкүн? себептерден улам жаап -Булар тууганчылык ата болушу мүмкүн. Бирок, Даун синдрому маанилүү ролу баланын же мурдагы бойдон алдыруу оорулуу энесин ойной алат тератогендүү себептерден, кош бойлуулуктун алгачкы болгон. Мындан тышкары, Даун синдрому бар баланын себеби, ошондой эле эне менен семирүү же кант диабети менен болушу мүмкүн.

мурас синдрому

Мурастоо Goldenhar синдрому бир autosomal жаткан кризистик же үстөмдүк ыкмада берилет. кээ бир хромосома менен жазууга болот. Кээде, пайда GSC генди Синдром белгиленген. түрлөрдүн да TCOF1 генди таасир болсо, анда кошумча синдрому Тричер-Коллинз өнүгүшүнө алып келет.

Даун синдрому диагнозу

Goldenhar синдрому диагноздоо үчүн көп жол-жоболорун колдонот. Алардын бири - угуу изилдөө. Бул жабыр тарткан тараптан дүлөйлүктүн даражасын аныктоого жардам берет. бала андан кийин акыл-эс жана кеп өнүктүрүүгө артта калды деп, аны мүмкүн болушунча бат жүргүзүлөт керек.

алгачкы курагындагы балдар угуу касиеттери, мээ жооп жана ызычуулар обондору сыналган болуп саналат. Уйку учурунда баланы карап. Угуу сүйлөө audiometry аныктоо үчүн улуу балдар үчүн оюн учурунда колдонулат. Бул синдрому менен, адатта, жоготууга уккан ар кандай айтылат. Угуу Диагноз жети жылдан бери жылына эки жолу өткөрүп туруу зарыл.

жаш курагы үч жаштан жогору балдарга өтүп жатат убактылуу аймактарында, жогоруда эсептелген колдонулган радиологияны тышкары. Бала Goldenhar синдрому бар, берилген бир нече кемтигине жогорудагы аныктамаларга, туруктуу экспертиза дарыгерлерге өтүүгө тийиш:

• кардиолог;
• сүйлөө терапия;
• генетика;
• хирург;
• ортопед;
• сүйлөө патологоанатомдор;
• ophthalmologist;
• алмакчы.

синдрому Goldenhar дарылоо

Анткени Goldenhar синдрому аныкталды мимика жана эпидуралдык аномалиялардын түрдүү жөнүндө, дарылоо табияттагы көп тармактуу болуп саналат. Бул көп баскычтуу жана кемтигине өлчөмүнө жараша болот. Андай кыйын болсо, бала менен үч жылдан көзөмөлү астында, андан кийин ортодонтикалык дарылоо жана сезондук баштайт. иши татаал оору (жырык таъдай кемтиги оозу ж.б.) болсо, дарылоо райондук башка аркылуу өтөт. Биринчиден, иш аткарылып жатат, - эки жашка максимум. Ошондон кийин гана татаал мамиле жүзөгө ашырат.

Goldenhar синдрому (от БакытÐ microsomia) ар дайым хирургиялык дарылоону талап кылат. Бул учурда, бир нече баскычты бөлүп:

• кысуу-алаксытуу Онесмас;
• TMJ arthroplasty;
• төмөнкү жана жогорку ооздук жана osteotomy;
• пластикалык хирургия.

ортодонтикалык этаптарында үчүн жаак ар кандай асимметрияда иштеп чыгууну алдын алуу, адатта, жоюу malocclusion боюнча, тиш жана даярдоо бет муундарга иштери боюнча.

Goldenhar синдрому: ортодонтикалык дарылоо

Эм дарылоо укмай үч баскычка бөлүнөт:

1. Сүт.
2. Алмашыла турган.
3. Туруктуу.

Биринчи баскычында абдан маанилүү болуп саналат. Анын ата-энеси учурда биринчи орун, өзүнүн оордугу жана мүмкүн болгон тобокелдиктерди жана кийинки оорунун өнүгүшүнө билдирди. талап ооз гигиенасын Байланыш жана балдар баш ийиш керек деп. Бала ошол замат өз убагында жардам ала элек болсо, анда жашы менен бет сөөктөрүнө начар көрсөтүүгө болот. Ал ийгилик болот. убакыттын өтүшү менен, анормалдуу чакканда сайын белгилүү болуп калат. Жутуп чайноочу бала дагы кыйын болуп калат. Ал эми бул начарлашынын натыйжасында - ата-энелер жана балдардын психикалык мертинүү.

Биринчи этапта дарылоо-жылы алынып ийкемдүү жаак жана плиталардын комплекти колдонулат. Бул дарыгерлердин негизги максаты болуп саналат - аларды ылайыкташа жардам берүү үчүн атайын жабдуулар менен баланы тааныштыруу жана аларды колдонуу менен көнүү керек. асимметрия башында билдирген жок болсо, мындай аппараттар анын мүнөзүн эскертишүүдө.

дарылоонун экинчи этабы

негизги милдети - malocclusion жоюу. мыйзамсыз калыпты туура жана dentoalveolar тосмолорду өлчөмдөрү. Жумуш орун ооздук жана анын артта алдын алуу жана жоюу боюнча иш уланууда. дарылануу үчүн алынып чоюлгуч тасма колдонулат. Бул приборлор ооздук үчүн колдоо жана колдоо болуп саналат. Мындан тышкары, азык-салынуучу алкактарды пайдалануу.

үчүнчү этап

Үчүнчү этабында Жогоруда саналган бардык дарылоо улантууда. Бирок, буга чейин эле эмес салынуучу курс колдоно баштаган. дарылоо-жылдын жыйынтыгы боюнча сактоо мөөнөтү колдонулат учурунда бириктирүү алгачкы жыйынтыктарды өтөт. жогорку батуусуна жана тиштерин турукташтырып зым эмес салынуучу божомолдончу колдонулат. Башкаларга ушундай түзмөктөрдө мурунтан эле көрүнүп турат.

Ошол эле учурда, бала уктап жатканда гана колдонулат тартма клип, кабыл алат. Сактоо мөөнөтү баланын өсүп токтотпойт гана аяктайт. Бул убакыт ичинде мезгил-мезгили менен изилдөө иштерин жүргүзүшкөн. бала дарыгерлердин туруктуу көзөмөлү астында турат. зарыл болсо, анда пластикалык хирургия керек. Балдардын калыбына келтирүү гана 18 жашка чейин аяктайт, анын денеси мурунтан эле толугу менен пайда кылынганда да ошондой болот.