Атайын прокурордун орунбасары диабет: себептери, симптомдору, диагностикасы, дарылоо

Бүгүнкү күндө дээрлик бардык ата-энелер рахит бул оору тууралуу кабардар болуп саналат. Бул оорунун алдын алуу зарылдыгы жөнүндө Ымыркайдын жашоосунун биринчи айында ар бир баланын дарыгер жол бербейт. Итий алган оорулар жетишсиз cholecalciferol улам өнүгүп сөз - витамин D. деп аталган бир зат

Ошентсе да, жаш балдардын да, айрым учурларда алдын ала эскертүүчү чараларды сактоо карабастан, патология белгилери кездешет. Мындай учурда, мисалы, кездешүүчү диабет оорусу менен шектүү керек. рахит айырмаланып, оору генетикалык патологиялар тиешелүү. Ошондуктан, ал катуу оору менен көп комплекстүү дарылоону талап кылат.

кездешүүчү диабети деген эмне?

Ошентип, начар минералдык зат менен байланышкан генетикалык оорулар тобу. дагы патология менен витамин D туруктуу оору рахит деп аталат. кездешүүчү диабет негизги түрү 20000 төрөлгөн наристелер ичинен 1 бала болот. оору биринчи жолу 1937-жылы айтылган. Кийинчерээк ал Генетикалык башка түрлөрү бар деп чыкты. Көпчүлүк учурда, кездешүүчү диабети эрте бала аныкталды. Ал ата-келбети бузулушу жана сөөк бурмалоо назарын өзүнө тартып турат.

оорунун айрым түрлөрү башка зат алмашуу оорулар менен коштолот. Кээде оорунун симптомдору болуп саналат жана лабораториялык изилдөөлөрдүн маалыматтары менен, аны аныктай алат. оору алган рахит, hypoparathyroidism жана башка эндокриндик Майып болуп эсептелет. Дарылоо жаш байланышта болушу керек.

оорунун себептери

кездешүүчү диабет негизги себеби генетикалык түзүлүшүндөгү бузуу болуп саналат. Көздүн мураска калган. таз гендин ташуучулары аялдар дагы, эркектер дагы болушу мүмкүн. түрлөрдүн үстөмдүк байланышкан X-хромосоманын, болот. Айрым учурларда, кездешүүчү диабети ээ болот. Ал иштеп тканы менен шишиктер Utero-жылы пайда болгон кыртыштар. Бул патология менен "онк итий" деп аталат.

Оору бир топ tubulopathy сөз - бөйрөк оорулар. Анткени минералдар дененин канал бир кем-өнүгүп, proximal трубочкой менен reabsorption кыскарган. Мындан тышкары, ичеги соргуч жөндөмү бузулган. Натыйжада, сөөк ткандары минералдык курамында олуттуу өзгөрүүлөр болууда. остеобласт милдеттерин бузуу көп бар. аялдар да, эркектер балдарын - Men pathologically өзгөртүлгөн генди кыздары гана, ал эми аялдар өтөт. Эреже катары, кыздарга караганда көбүрөөк оору балдар.

балдардын кездешүүчү диабет жиктөө

генетикалык жана клиникалык критерийлер боюнча ар түрдүү, оору бир нече түрлөрү бар. Көбүнчө мурас үстөмдүк үлгү бар X-байланыштуу hypophosphatemic итий болуп, диагноз. Бирок, патология башка түрлөрү бар. The классификация камтыйт Төмөнкү түрү боюнча жана оору:

1. X-байланышы басымдуулук түрү кездешүүчү диабети. Бул endopeptidase коддолушат өзгөрүүлөр PHEX ген менен мүнөздөлөт. Бул энзимдин жоопкерчиликтүү үчүн жана транспорттук ар кандай минералдар менен жана бөйрөк жана ичеги-карын ион каналдары. Бул ген түрлөрдүн жараян денеде кездешүүчү иондордун албай пайда берип, жайыраак эле.
2. X-байланыштуу жаткан кризистик. хлор иону каналдын иши үчүн жооптуу болгон белоктун коддолушат гендин CLCN5, бир мутант менен мүнөздөлөт. кемчиликсиз бир натыйжасы Бөйрөк кабыкчасындагы аркылуу заттарды ташуу үзгүлтүккө эле. патология бул түрү көтөрүп аялдар дагы, эркектер дагы болушу мүмкүн. Ошентсе да, оору бир гана балдар болот.
3. кездешүүчү диабетти Autosomal үстөмдүк үлгүсү. Бул хромосома 12-жылы бир генетикалык менен байланыштуу. Анткени Остеокласттардын Патологиялык кемчилик денеден кездешүүчү салууну күчөтүлгөн илгерилетет алыскы белок болуп саналат. патологиясы X-байланышкан түрдө айырмаланып, салыштырмалуу жумшак менен мүнөздөлөт.
4. Autosomal жаткан кризистик. Сейрек. Мүнөздөлөт DMP1 мандеми ген-хромосоманын жайгашкан 4. Бул сөөк жана dentin өнүктүрүү үчүн жооптуу бир белок коддолушат.
5. заара менен тт чыгаруу менен коштолгон Autosomal жаткан кризистик. Бул 9-хромосоманын жайгашкан ген бир кемтиги жана натрий-каранды бөйрөк каналдары боюнча пайда болот.

кездешүүчү диабет бул түрлөрүнө кошумча, патология башка түрлөрү бар. оорулардын кээ бир түрлөрү, азыркыга чейин изилденген эмес.

рахит менен кездешүүчү диабет ортосундагы айырмачылык

балдардын итий жана кездешүүчү диабети - Бул оорунун клиникалык көрүнүшү дээрлик бирдей болсо да, такыр эле эч нерсе эмес. өнүктүрүү этиологиядагы жана механизми бул кемтигине ортосунда айырмачылыктар. Кадимки итий - бул cholecalciferol жоктугу менен байланышкан оорусу ээ. Бул зат күн нурунун таасири астында денеге өндүрүлөт. витамин D жана диагностикалык доза жайкы эске албаганда, 3 жылга чейин 1 айдан бардык балдар үчүн күн сайын алып турат. Улам cholecalciferol калышына тт жутулушу жараянын үзгүлтүккө учураткан. сөөк өзгөргүчтүк өнүгүп-жылдын жыйынтыгы боюнча.

кездешүүчү диабет айырмаланып, ал тубаса ооруга карата айтылган. Бул патологиясы бөйрөгүнүн минералдар тълдъ бузулган учурда, атап айтканда - phosphates. Кээ бир учурларда, кальций кемчилик бар. белгилери сыяктуу сөөк тканы ооруларынын минералдык курамды бузууларга байланыштуу. The ортосунда келишпестик аларды болот белгиленген кийин гана, жана лабораториялык диагностика.

ымыркайда Hypophosphatemic итий: белгилери

оорунун симптомдору, эреже катары, жашоонун экинчи жылында аныкталат. Айрым учурларда, ымыркайда hypophosphatemic итий бар. ымыркай диагноз мүмкүн Белгилери - бир табияттан hypotonia жана тишелүү кыскарышы. негизги клиникалык көрүнүштөрү болуп саналат:

1. бут байламталардын майышуу.
2. төмөнкү бурчуна кыйшайып O-түспөл.
3. балдардын өсүшү артта - 1 жыл өткөндөн кийин билине баштайт.
4. билек, кабырга кемирчек коюулантуу - "rachitic билериктерин, бусы".
5. -жамбаш омуртка сөөгүн оору.
6. тиш булутсуз зыяны.

Көпчүлүк учурда ата-энелердин негизги даттануу баланын буттары маш болуп саналат. оорунун жакшыртуу менен сөөктөн бир жумшартып бар - osteomalacia.

кездешүүчү диабет жана рахит диагностикалоо

бузулууларды аныктоо үчүн кан биохимиялык курамы жөнүндө изилдөө жүргүзгөн. Бул hypophosphatemia белгиленген. көпчүлүк учурларда тт нормалдуу, кээде - кыскарган. рахит бийиктиги боюнча өсүшү бар шакар phosphatase жөнүндө. Рентген нурлары остеопороз жана сөөк өсүшү зонасы бузуу ачып жатканда. заара менен phosphates көп өлчөмдө көрсөтүлгөн. Кээде заара кальций бар.

рахит жана кездешүүчү кант диабетин дарылоо

кездешүүчү кант диабетин дарылоо cholecalciferol чоъ дозада колдонулган. Кээ бир учурларда, кальций кошумча көрсөтүлөт. Phosphorus камтыган дары-дармектерди колдонуу керек. белгиленген витамин жана минералдык кошумчалар абалын жакшыртуу. Бул, ошондой эле, "Vitrum" дары "Duovit", "Alphabet" жана кирет. Д.

Сөөгү билдирди ийрилик көрсөтүлгөн ДЕНЕ келгенде, физикалык-терапияны жана хирургиялык. бир ортопед сураш керек.

Эскертүү чаралары жана болжолдоолор

алдын алуу боюнча иш-чаралар текшерүүлөр педиатрга жана хирургга, таза абада сейилдөө, жашоонун биринчи айлык витамин D дайындоого кирет. үй-бүлө кездешүүчү кант диабети менен ооруп, анда уулдуу түйүлдүк генетикалык текшерүүдөн өтүүгө тийиш. өз убагында дарылоо, негизинен, жагымдуу Жарыш сөз.