Генеалогиялык метод. породалык изилдөө

изилдөөнүн асыл байыркы доорлордон бери адам тарабынан жүзөгө ашырылат. адам патология (оору)-жылдын 18-19-кылым талдоо ал көп колдонула баштаган. Демек, бир санжыра түзүү үчүн баштаган изилдөө ыкмасы. Андан кийин, жакшыртуу теги жана издөө жолдор бир сап менен тартылган учурдагы маалыматтарды статистикалык анализ аргасыз болгон.

Clinico-санжыра ыкмасы - алардын мүчөлөрүнүн ортосундагы тууганчылык түрүн көрсөтүү кийин ал үй-бүлө менен оорунун бөлүштүрүү же үй-бүлөсү менен байкоо жүргүзүүгө мүмкүндүк берет атап изилдөө ыкмасы, пайдалануу.

изилдөө бул версия жалпы болуп эсептелет. көп теориялык маселелерди чечүүдө колдонулган генеалогиялык метод. Атап айтканда, ыкма изилдөөгө колдонулат:

- тукум куума сапаттан түзүү;

- оорунун же сапаттан мурас түрүн аныктоо;

- баалоо penetrance (жыштык көрүнүштөрү) ген;

- схемасына талдоо (хромосомасындагы башка ген орду тууганы аныктоо), жана гендер кармап;

- изилдөө түрлөрдүн жараяны күчөшү;

- Гендердин өз ара негизинде чечмелөө механизмдери.

заманбап дары, биз Генетикалык бир топ жакшы билишет. Ошондуктан алты үчүн бардык кош бойлуу аялдардын изилдөө программасы тукум куума оорулар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

- phenylketonuria;

- Даун синдрому;

- тубаса hypothyroidism ;

- androgenitalny синдрому менен;

- galactosemia;

- табарсыктын Дарты.

Генеалогиялык ыкма кээ бир учурларда ал диагнозду, оору болжолун баалоо айрымадан улам патология мүнөзүн билүү үчүн, үй-бүлө менен оорунун мурас түрүн аныктоо мүмкүн болгон башка менен чогуу бир гана жолу болушу мүмкүн тукум куума оорулар. Андан тышкары, изилдөө тандоосу пайдалануу ооруп балдар, ошондой эле төрөткө диагностикалоо, алдын алуу, дарылоо, калыбына келтирүү жана көнүү үчүн тандалган татыктуу жана ылайыктуу чараларды туулган ыктымалдыгы эсептеп берет.

Генеалогиялык метод породалык жана анын көркөм өкүлчүлүк даярдоону камтыйт.

Бул иш-чаралардын жүрүшүндө жүзөгө ашырылат маалыматтарды чогултуу proband (эксперттик изилдөө менен алектенген адам) жана анын үй-бүлөсү жөнүндө. эреже катары, илимий-изилдөө оорулуу же оператордун менен жүргүзүлүп жатат изилденип жаткан. Бирок, санжыра ыкма дары гана эмес колдонсо болот.

-Жылы ата-эне балдары менен бир жуп бир туугандары (бир туугандар) деп аталат. бир гана ата-эне бар болсо - бир жарым-бир туугандары. Алар -Булар тууганчылык (жалпы атасы) же энелеш (жалпы энесин) болушу мүмкүн.

Адатта, асыл чийме оорулар (белгилер) бир нече (же бир) карап чыгуу жүргүзүлөт. маалыматтардын көлөмү жана анда (бычуу) тартылган муундан санынан көз каранды болот.

маалыматтарды талдоо мурас түрлөрүн аныктоо өзгөчөлүктөрүнүн бир катар түшүндүрүүгө болот.

Мисалы, породалык (дээрлик ар бир муун) аныкталган өзгөчөлүгү пунктка бир autosomal үстөмдүк үлгү боюнча, балдар жана кыздар бирдей санда кездешет. ата-энесинин бири же тотал урпактары учурда анын пайда болушуна өбөлгө түзөт белгилери бар.

түзүүнүн санжыра ар бир муун, анын горизонталдык же радиустагы коюлушу керек. муундан муунга номерлөө рим, жана үй-бүлө мүчөлөрү тарабынан ишке ашырылат - араб сандары менен.

Ар бир патологиясы санжырасынан unbonded өз ара бир нече тукум куума оорулар бир үй-бүлө бар болсо, өз-өзүнчө жүргүзүлөт.