Кернс-Клюр синдрому деген эмне?

Бул көп тубаса аномалиялар генетиканын өнүгүшүнө табылган белгилүү. хромосомдук өзгөртүү Майып ар кандай себеп болушу мүмкүн. башкалар балалык кезде өздөрүн көрсөтүүгө, ал эми алардын ичинен кээ бирлери, төрөлгөндөн кийин дароо эле көрүнүп турат. Кернс-Клюр синдрому митохондриялык ДНК бир патология билдирет. Ал 3-белгини биригип, алардын ортосундагы байланыш 20-кылымдын аягына чейин аныктала алган жок. Митохондриялык оору - Генетикалык бир чоң тобу Utero жатып, эне сапта аркылуу. тыш бул түрү генетиканын өнүгүшүнө ыраазычылык ачылган.

Кернс-Клюр синдрому: сүрөттөлүшү

Оорунун митохондриялык ДНК бир биохимиялык денгээлде ишке ашырылат кыртыш дем, бузулган билдирген. Натыйжада, бул ооруларынын белгилери ар түрдүү болушу мүмкүн. Кернс-Клюр синдрому хромосомасы жок кылууну талап митохондриялык оорулар, бир тобуна кирет. Бул биринчи жолу 1958-жылы айтылган. илимпоз Cairns оору болгону 9 гана мисал алып жатканда. Бул оорунун негизги белгилери - бул прогрессивдүү ophthalmoplegia, ретинопатия жана intracardiac блокада. оору жаш балдар менен жаш кыздарга да бирдей санда кездешет болот. Бирок ташуучу бузулган хромосома бир гана аял болушу мүмкүн. Бул патологиясы Азыркы 200 учур дүйнө жүзү боюнча жазылган, өтө сейрек кездешүүчү, аномалиянын билдирет.

Себептери синдрому Кернс-Мак

бүт митохондриялык оорулары менен эле, синдрому эмес, ушунчалык узун мурун изилденген. Ошондуктан, аны өнүктүрүү боюнча так себептери белгисиз. Бул аномалия бойлуулуктун алгачкы абортко ата-энеден калган мурас бар кыртыштардын коюп жана генетикалык материал качан пайда болгон деп айтылып жүрөт. оору ДНК жип анын бөлүгүнүн хромосоманын өчүрүүлөрдүн, б.а. жоготуу негизделген. Андан сырткары, кээ бир бейтаптар бир кайталоолор (эки эсеге) D-илмеги бар. генетикалык өзгөртүүлөрдү эмес маалымат алып жүрүүчүлөрдөгү, аялдар гана болушу мүмкүн. Бул митохондриялык чынжыр, анткени, жумурткалар бир бөлүгү гана бар. Ошентсе да, бул хромосомалардын салынышы себеп так аныктоо мүмкүн эмес. Бардык тубаса кемтигине сыяктуу оорулар экологиялык коркунучтарга таасири менен байланышкан. Бул кош бойлуулуктун биринчи айында, тажрыйбалуу стресске, анын ичинде, химиялык уулануу, тамекини, алкоголизм жана дары алышат.

оорунун клиникалык көрүнүшү

Кернс-Клюр синдрому үч классикалык симптомдору менен мүнөздөлөт. Алардын арасында:

1. Progressive ophthalmoplegia. Бул көздүн кыймылы жана үстүнкү кабагы үчүн жооптуу бир кыймылдоону жок иштеп чыгат. Ушул себептен улам, башка оорунун белгиси бар - жактуу ptosis. Көпчүлүк учурда, бул бир таасири биринчи белгиси болуп саналат. Кийинчерээк башка көзүндө муундарга суктануу үчүн башташат. Бара-бара, ptosis жана ophthalmoplegia байланыштуу көз карашынын кыйла кыскарган, ал эми адам бүгүп же көрүп, башын артка ыргытып жазыла элек.
2. Титандын пигменттик ретинопатия. Бул белги торчого тактар пайда болушу менен мүнөздөлөт. Эгер атайын аппараттын жардамы менен көз борборуна (төмөнкү) карап, анда сиз жалпы түсүн көрө аласыз. айырмаланып, сетчатканын, көпчүлүк Сырдуу борбору - Mácula. Оорулуулардын айрым менен түсүн натыйжасында "сокурдун" белгиси бар, ошондой эле көздүн курчтугу кыскарган.
3. Intracardiac блокада. Бул өзгөчөлүк башкаларга караганда кийин иштелип чыккан. Көпчүлүк учурларда, bradycardia чарчоо жана стресс чыдамсыздык менен мүнөздөлөт AV түйүнү менен өткөрүмдүүлүк тыныгууларды берүү каралат. класс 3 блокада туталакка менен пайда болот, анда журналистика чойросундо.

Даун синдрому Кернс-Клюр диагностика критерийлери

синдрому Кернс-Клюр Диагноз клиникалык жана лабораториялык жана инструменталдык маалыматтарга негизделген. оору балдар жана өспүрүмдөр менен иштеп чыгат (20 жашка чейинки) жана прогрессивдүү жолго бар. классикалык симптомдору тышкары, оорунун башка көрүнүштөр да бар болушу мүмкүн. алардын ичинен: мээче Денеде Атаксия, дүлөй, алсыз бет кыймылдоону бир акыл кыскарышы. Instrumental экзамендер, бул синдромдун үчүн зарыл: ЭКГ жана EhoKS, ophthalmoscopy. так диагнозун үчүн, сиз ophthalmologist, кардиолог жана генетикалык тыянак керек.

синдромун дарылоо Кернс-Мак

Бүгүнкү күнгө чейин, бул оорунун etiological мамиле иштелип жатат. Айрым изилдөөлөр Сүт жана көлөмүн калыбына дары "коэнзими Q10", натыйжалуулугун сүрөттөп pyruvic кислоталар. синдрому Кернс-Клюр зарыл азап Бардык бейтаптар симптоматикалык дарылоо. Негизинен ал жоюуга багытталган жүрөк блок. Талмасы бар болсо, кийин bradycardia prescribers "атропин" - дары-дармек "Диазепам". Көпчүлүк учурларда, чыдамдуу электрокардиостимуляторго керек. ptosis, ophthalmoplegia жана пигменттик ретинопатия зарыл болгон хирургиялык дарылоо.