Waardenburg синдрому: белгилер, себеп, мураска түрүн

оорулардын топтордун бири тубаса аномалиялар бар. көпчүлүк учурларда, аларды алдын алуу мүмкүн эмес. ымыркай төрөлгөндөн кийин таанылган бул мамлекеттердин жөнүндө. Генетикалык оорулардын ар кандай көрүнүштөр менен мүнөздөлөт. Көпчүлүк учурларда, ички органдары жана тышкы аномалиялардын кемчиликтер болуп саналат. Рак илдетине каршы бир Waardenburg синдрому болуп саналат. Бул башка генетикалык кемчиликтерди аны айырмалап мүнөздүү өзгөчөлүктөргө ээ. Аларга төмөнкүлөр кирет: угуу жоготуу, түрдүү түс көзүн, бейтаптардын өзгөчө көрүнгөн. Бул оору аныктоо үчүн бир нече адистер тарабынан экспертиза талап кылат.

Эмне Waardenburg синдрому деген эмне?

оору сейрек кездешүүчү генетикалык кемчиликтер жок эмес. орточо оору 1 4000 бала турат. Waardenburg синдрому, анын негизги көрүнүштөрү көрүнүктүүсү жана адаттан тыш көрүнүшү балдардын угуу жоготуу болуп, жаш кезинен эле деп шектелүүдө. оору орто кылымда айтылган. Мен Ирак Waardenburg бул генетикалык патологиясы ophthalmologist тапкан. Ал, мисалы, грек кароо сыяктуу өзгөчөлүктөрдү байкалган балдар тобун окуп, жарык көздүн түсү (айрым учурларда - башка) жана дүлөйлүктүн. Мындан тышкары, синдрому башка көптөгөн көрүнүштөрү бар, биригип ар кандай болот.

оору Кыздар жана балдар менен диагноз жатат. ооруга чалдыгуу гендердик жана этникалык менен байланышкан эмес. Бул оорусуна чалдыгуу коркунучу үй-бүлө мүчөлөрүнүн бирөө бир генетикалык тыш алдында кескин жогорулайт. Учурда, Waardenburg синдрому бир нече түрлөрү бар. генетикалык өзгөрүүлөрдүн негизи бөлүштүрүүнү койду.

оору чыгуу себептери

Waardenburg синдрому деп салыштырмалуу жакында эле тубаса оорулары ачылган бири. Патологиялык мамлекеттердин мурасынын түрү - autosomal басымдуулук кылган. Бул ата-энелер балдарына кемтиги ген берүү жогорку коркунучу турат. оору мурастап мүмкүндүгү 50% ды түзөт. оорунун өнүгүшүнө себеби белгилүү гендердеги геномдук деп эсептелет. пигменттик клеткалар - Алардын бири melanocytes түзүү үчүн жоопкерчилик тартат. Бул гендин мутант өзгөчө көздүн түсү жана getehromiyu (ар бойоктор магнолия) үчүн жооптуу болуп саналат.

Кээде оору-бүлөлүк тарыхы менен байланыштуу эмес. Мындай учурларда, ал кандайдыр бир себептерден улам, кандайдыр бир генетикалык жөнгө салуу үчүн, мындай болушу мүмкүн эмес. Алар Utero пайда белгилүү. Risk улам кош бойлуулук учурунда келип чыккан жугуштуу оорулар да кирет. Ошондой эле, себеби басым, дары мас, жаман адаттардан жана таасири болушу мүмкүн. Д.

Varieties патологиялык абалы

Waardenburg синдрому 4 түрүн айырмалай билүү керек. Алар генетикалык бузулууларга мураска түрүнө жана мүнөзүнө жараша бөлүнөт. оорунун биринчи түрү көп учурда пайда болот. Бул экинчи хромосоманын жайгашкан түрлөрдүн MITF жана Pax3 ген менен мүнөздөлөт. мурас түрү - autosomal басымдуулук кылган. Pax3 ген кезегинде нейрон эни клеткалардын которушун көзөмөлдөп-жылы копиялоо жагдайын өндүрүү үчүн жооптуу.

Waardenburg синдрому экинчи түрү учурларда 20-25% байкалган. Патологиялык гендер хромосоманын 3 жана 8-пункттарында жайгашкан. биринчи - пигменттик клеткалар пайда катышып жатат. Экинчиден - белоктордун чечмелөө иштетип эске код үчүн жооптуу.

оорунун үчүнчү түрү бир дабыштар Pax3 ген болуп саналат. оорунун бул түрү ар кандай даражадагы оордуктагы болуп саналат. Биринчи түрү айырмаланып, айландырылган ген hetero- жана homozygous эмес. Кээде бул нонсенс генетикалык белгиленген.

оорунун төртүнчү түрү autosomal жаткан кризистик мурас менен мүнөздөлөт. оору жугуу коркунучун 25% ды түзөт. начар ген-хромосоманын жайгашкан 13. Бул белок endothelin-Б түзүү менен алектенет.

Waardenburg синдрому: белгилери

чоң жана кичине патологиясы критерийлерин ажырата. Алгачкы учурларда көпчүлүк табылган. Аларга төмөнкүлөр кирет:

1. Heterochromia. жалпы дүйнө калкынын ар түрдүү көздүн түсү, 1% менен адамдар. ар дайым Патологиялык синдромдор менен байланышкан эмес, Heterochromia.
2. ички көз бурчтагы которгон. Мындай көрүнүш "telekant" деп аталат.
3. көзгө боюнча көк түс.
4. Чачын ак баскан кишинин болушу чачыман.
5. Жазы мурун көпүрө.
6. кээ бир учурларда айткан угуу жоготуу - дүлөйлүк.
7. бет сөөгү ортоңку бөлүгүнүн Small катышы.
8. Hirschsprung оорусу менен ушул белгилердин айкалышы. Бул патологиясы начар ичеги innervation аянты менен мүнөздөлөт.

кичинекей критерийлер симптомдордун бир катар албайт. Аларга колу контрактурасын арасында, жүлүнгө, syndactyly, тери өзгөртүүлөр (чычкандарга көп санда болушу, алага) жарылышы окуясы. Көп учурда мурундун канаттарынын hypoplasia жана чокусун кыскартуу белгиленген. туш Мындай тарам деп аталат ", грек элек." Кээ бир оорулуулар, мисалы, "жырык" же "жырык эрин" деп, кемчиликтерибиз да бар.

тубаса аномалиялар диагностикалоо

ар кандай көздүн түсү менен адамдар сейрек кездешет, бирок бул белги дайыма бир генетикалык оорунун тастыктаган эмес. Мындай көрсөтмө жоголушуна жана сырткы өзгөчөлүктөрүн угуу менен бирге болсо, Waardenburg синдрому болушу мүмкүн. диагнозду ырастоо үчүн, эксперттердин корутундусун талап кылат. Милдеттүү текшерүү Отоларинголог, ophthalmologist, дерматолог. Бул үй-бүлө тарыхын билүү үчүн маанилүү болуп саналат. генетикалык изилдөөлөр аткарылган диагнозду ырастоо үчүн. ал Waardenburg синдрому бар болсо, коюлган кийин. бейтаптардын акыл деңгээл - нормалдуу. Бул көптөгөн башка тукум куума оорулардын оору эмес, ар кандай болот.

Waardenburg синдрому Treatment

Waardenburg синдрому бар эмес, etiotrop дарылоо башка хромосомалык оорулар менен эле. оору белгилерин жоюуга багытталган дарыгерлердин иш-аракеттер. дүлөйлүк алдын алуу максатында өткөрүлөт кохлеардык салдырууга аппараты. патологиясы Hirschsprung оорусу менен бирге болсо, ичегилердин боюнча хирургиялык кийлигишүүнү талап кылат. Кээ бир учурларда, ДЕНЕ аныктайт. Кээде анын бетине пластикалык хирургия бар.

генетикалык синдрому алдын алуу

Waardenburg синдрому ата оорунун бир баладагы иштеп ыктымалдыгы өтө жогору. Ошондуктан, кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн генетикалык анализ жасаган. Бул үй-бүлө тарых учурда зарыл.

туугандары бул оору байкалган эмес болсо, анда оорунун өнүгүшүнө да тоскоол боло албайт. генетикалык оорулардын алдын алуу үчүн тератогендүү таасирин тийгизе стресс жана башка себептерден оолак болуу сунушталат. ушул абалда жашоо үчүн алдын жагымдуу болуп саналат.