Генетикалык оорулар мураска калган. Медициналык жана генетикалык анализдин

ата-бала бир көзүнүн түсү гана эмес, сатып алат, бийиктиги же жүзү өзгөрөт, ошондой эле генетикалык оорулар мураска калган. Алар кандай болгон? Аларды кантип табууга болот? түрлөрү кандай тукум кууган оорулар бар?

Тукум куучулуктун механизмдери

оору тууралуу айтуудан мурун, ал кандай генетикалык мурас түшүнүү зарыл. Биз жөнүндө бардык маалыматтар амино-кислотадан турган бир адамдын оюна да келбей турган узун чынжырлардан турган ДНК молекуласынын камтылган. Бул аминокислоталардын кезектешүү уникалдуу болуп саналат.

ДНК катарлуу сыныктарынан гендерди деп аталат. Ар бир ген мурас аркылуу, мисалы, терисинин түсүнө, балдарга ата-энеси, чейин жеткирилет, чачы, өзгөчөлүктөрү себебинен, жана башкалар. D. Эгер алар бузулган же алардын ишинин бузуу генетикалык оору пайда органдын бир же бир нече белгилери тууралуу бир тараптуу маалымат болуп саналат.

ДНКнын хромосома 46 же 23 жуп, жыныстык алардын бири-жылы уюштурулган. Хромосомалар жаракат ген иш, көчүрүп, жана мажбурлап өндүрүп алуу үчүн жооптуу болуп саналат. ар бир жуп менен уруктандыруу натыйжасында ата-энесинен бир бир хромосома бар.

Анда ген бир үстөмдүк жана башка жаткан кризистик же тыюу болмок. Simplistically, көздүн түсү үчүн атасынын ген, үстөмдүк кылып турган болсо, баланын энеси эмес, анын бул сапаты мурасташат.

генетикалык оорулары

генетикалык маалымат бузуу сактоо жана берүү механизми пайда болгон тукум куучу оорулар пайда болот, же түрлөрдүн. гендик бүлүнгөн организм, дени сак жип сыяктуу эле, алардын укум-тукуму үчүн өтөт.

анормалдуу ген жаткан кризистик болгон учурда, ал кийинки муун пайда эмес, мүмкүн, бирок, алар аны алып жүрүүчүлөр болуп саналат. кокустуктарды үстөмдүк ген дени сак ген, ошондой эле үстөмдүк кылып турган, бар көрсөтүлбөйт.

Ал эми жыйынтыктары 6000 генетикалык оорулар белгилүү. Алардын көбү 35 жаштан өткөндөн кийин көрүнөт, ал эми кээ бир өзүн ээсин жарыялап эч качан мүмкүн. өтө жогорку жыштык кант диабети көрсөткөн менен, семирүү, псориаз, тосушту оору, шаблон жана башка оорулар.

классификация

Генетикалык оорулар, тукум кууп өткөн, сортторду өтө көп санда бар. өзүнчө топторго бөлүп бузуу жайгашкан каралышы мүмкүн, себеп, клиникалык көрүнүшү, тукум куучулуктун мүнөзү.

Оорулар мурас жана бузук бир гендин жайгашкан түрүнө жараша бөлүнөбүз. Демек, бул маанилүү ген жыныстык же жыныстык хромосома (хромосоманын) жайгашкан, ал басымдуу же эмес. оору бөлөт:

• Autosomal үстөмдүк - brachydactyly, arachnodactyly, линзанын ectopia.
• Autosomal жаткан кризистик - алалык, төшү dystonia dystrophy.
• Limited кабат (гана аялдар же эркектер да бар) - hemophilia А жана Б, түстүү сокур, шал, кездешүүчү диабет.

тукум куума оорулардын сандык жана сапаттык классификация генетикалык, хромосомалык жана митохондриялык түрлөрүн аныктайт. Акыркы ядро сыртындагы митохондрия оорулар ДНКдагы билдирет. алгачкы эки клетка ядросунда жайгашкан ДНК, пайда жана бир нече түрчөлөрү бар:

себептери

Биздин гендер гана маалыматты сактоо эмес, жакын, ошондой эле жаңы сапаттарга ээ болуу, аны өзгөртүү үчүн. Бул түрлөрдүн болуп саналат. Ал миллион учурларда күнүнө 1 жолу, чанда гана болот жана клетканын-жылы болгон, уулдарына өткөрүлүп берилет. бир ген түрлөрдүн жыштыгы үчүн 1: 108.

Көздүн табигый жана бүт жандыктардын болгонун өзгөрүлүшүнө негизин түзөт. Алар пайдалуу жана зыян алып келиши мүмкүн. Айрымдар бизге жакшы жашоо чөйрөгө жана жол көнүшү үчүн (мисалы, баш бармактан каршы), башкалар ооруларга алып жардам берет.

генде бузулуулардын пайда физикалык, химиялык жана биологиялык ылдамдыгын мутагендик таасир этүүчү. Бул мүлк кээ бир алкалоиддер, нитраттар, азотунун, кээ бир тамак-аш кошумчаларын, уулуу, эриткичтерди жана мунай өндүрүмдөрүн ээ.

физикалык себептерден арасында иондоштуруучу жана уулуу нур жатат, кырмызы нурлар, өтө эле жогору жана төмөн температура. биологиялык себептери кызамык вирус болгондуктан, антигендерди кызылча, ж.б.у.с.. Д.

генетикалык шыктуулук

Ата-энелер билим берүү гана эмес, бизге таасир этиши. Ал кээ бир адамдар, анткени куучулуктун башкаларга караганда кээ бир ооруларды пайда көбүрөөк мүмкүнчүлүк бар экендиги белгилүү. үй-бүлөсүнөн кимдир бирөө гендердеги бузуу болуп ооруга генетикалык себеп пайда болот.

кээ бир оорулар бир сапта гана жугуучу, себеби бир бала менен бир оору коркунучу, анын жыныстык көз каранды. Ошондой эле, адам баласы жана бейтаптын менен жакын туугандык даражасына көз каранды.

адам баласы бир мутант менен төрөлгөн болсо, анда оору мураска мүмкүнчүлүгү 50% ды түзөт. Ген, ошондой эле дени сак адам менен никеге учурда эле, жаткан кризистик болуп, кандайдыр бир жол менен өзүн көрсөтө албашы мүмкүн, тукуму 25% ын түзөт өтүп, анын кокустан. Ошондой болсо да, жубайы да мындай жаткан кризистик генди, укум-тукуму менен анын көрүнүшүнүн мүмкүнчүлүгү 50% дагы жогорулатууга жардам берет, анда.

Кандай оору менен аныктоого болот?

Убакыт генетика борборуна жардам берүү үчүн, оору же ийкемдүү аныктоо үчүн. Эреже катары, мындай бардык ири шаарларында болуп саналат. дарыгери менен макулдашуу боюнча ар кандай анализ чейин саламаттык сактоо көйгөйлөрү туугандары байкалган жатканын билиш үчүн.

Медициналык-генетикалык изилдөө кан тандап алуу жолу менен жүргүзүлөт. үлгү кылдаттык менен Майып үчүн лабораториясында изилденген. Келечектүү ата-энелер, адатта, кош бойлуулук кийин мындай кеп катышат. Ошондой болсо да, генетикалык борбору келип, анын пландоо учурунда керек.

Тукум кууган оорулар олуттуу баланын психикалык жана физикалык ден соолугуна терс таасирин тийгизип, өмүр сүрүү кандай таасир этет. Алардын көпчүлүгү дарылоо кыйынга туруп, алардын дисплей гана медициналык каражаттардын жардамы менен жөнгө салынат. Ошондуктан, бүтө электе эле, мисалы, бир бала үчүн жакшы даярданышы керек.

Даун синдрому

таралган генетикалык оорулардын бири - синдрому Down. 13 учурларда жүзөгө 10000. келип Бул адам 46, жана 47 хромосома бар аномалия болуп саналат. синдрому төрөлгөндө ошол замат болушу мүмкүн, диагностикасы.

бир тегиз бети негизги оорусунун белгилери арасында, көз, кыска мойнунан жана булчуң чакырык жоктугуна бурчтарын көтөрдү. Кулак, адатта, кичинекей уюп калышы Ийилген көздөрү, баш сөөгү туруксуз түзүлүш болуп саналат.

Оорулуулар балдар comorbid тартипсиздикке жана оорулары бар - дарылаган САРСтан ж.б. Сиз, мисалы, угуу, көрүү, hypothyroidism, жүрөк оорусу жоготуу күчөшүнүн, мүмкүн ... daunizm психикалык өнүктүрүү басаъдаган жана көбүнчө кийин жети жыл деъгээлинде калууда.

Туруктуу жумуш, атайын көнүгүүлөр жана препараттар абдан абалды жакшыртуу. окшош синдрому бар адамдардын көп учурлар, ошондой эле, өз алдынча жашап, жумуш таап, ишке кесипкөй ийгиликке ээ болушу мүмкүн эмес.

hemophilia

А сейрек тукум оору адамдарга таасир этет. Ал 10,000 учурларда бир эле жолу кездешет. Hemophilia эмес мамиле жана жыныстык X хромосоманын бир гендин өзгөрүүлөр пайда болот. Аялдар оору гана алып жүрүүчүлөр болуп саналат.

негизги өзгөчөлүгү кандын уюшу үчүн жооптуу белок жетишсиздиги болуп саналат. Мындай учурда, кичинекей да жоготуу эле чектелип калган жок, кан пайда кылат. Кээде гана зыян кийин күнү чыккан.

Британ Е. Viktoriya hemophilia алып жүрүүчүсү болгон. Ал анын кийинки укум-тукуму менен көп оорулар менен өтүп, анын ичинде Tsarevich Алексей - падышасы Николай II уулу. анын оорусу "падыша" же "Victorian" деп аталып калган байланыштуу.

Angelman синдрому

оорусу көп учурда оорулуу күлкү жана жылмайып көп өнөрү, курал-аламан кыймыл бар, анткени, "бактылуу куурчактай Синдром" же "синдрому Petrushka" деп аталат. бул аномалия уйкунун бузулушу, жана психикалык өнүгүшү менен мүнөздөлөт кийин.

Синдрому хромосоманын көп каруу-улам бир нече гендердин жоктугунан улам 10 000 учурларда бир жолудан кездешет 15. Angelman оору энесинин тукум-хромосоманын эч кандай гендер бар гана иштеп чыгат. Ошол эле гендер тукум хромосоманын жок болгондо, Прадер-Willi синдрому бар.

оору толук айыктырууга мүмкүн эмес, бирок, оорунун мүмкүн. Бул үчүн, физикалык дарылоо жана майлап өткөрүлдү. Толугу менен көз каранды эмес, оорулуу да жок, бирок дарылоо өздөрүнө кам көрө алышат.