Мышыктын зар синдрому - бул эмне?

лирасына ду чат (же Lejeune синдрому) - хромосоманын 5 эч кандай бөлүгү өтө сейрек кездешүүчү жана негизи менен байланыштуу болсо генетикалык оору экенин. Бул оору менен ооруган балдар, адатта, ыйлап, бир мышыктын зар болуп, алардын боздогон үнү. Бул ат келип: - мышыктын зар синдрому.

Бул синдром 50,000 төрөттүн бир бала болот. Бул ар бир окуя этникалык топтун көп аял жыныстык катнашта таасир этет.

Биринчиден, бул оору French бир генетикчи жана педиатр Zherom Lezhen экенин айтты. Бул 1963-жылы болгон. Демек, оорунун экинчи аты.

белгилери

Cat зар синдрому улам тынчсызданып системасынын айкырык менен кээ бир көйгөйлөр пайда болот. Улам бул проблемалар боюнча зар бала келгенде кошки жарыялайт бирине абдан окшош. Болжол менен үчтөн бири бул синдрому менен ооруган балдарга мүнөздүү өзгөчөлүгүн (өкүрүк) мурда эки жыл катары жоготот.

Бала дю баарлашууга CRI туюндурушу мүмкүн Белгилери:

- тамак-аш менен кыйынчылыктар, өзгөчө, эмчектеги жана жутууга байланыштуу;

- бир аз ымыркай салмак менен жай физикалык иштеп чыгуу;

- кеп, акыл-эс жана кыймылдын милдеттерин иштеп кечиктирилген;

- жүрүм-турумундагы маселелер: агрессия, HYPERACTIVITY жана чыр;

- убакыттын өтүшү менен жоголуп кетиши мүмкүн тыш келбеттин;

- ИЧ;

- ашыкча чаак.

Мындан тышкары, оорулар мүнөздүү белгилери болуп төмөнкүлөр саналат: hypotonia параличтен,, өнүгүү создуктурбай жүзү тегерек өзгөрөт, көз шалпайып бурчтарын, жалпак мурун көпүрө, көзүн, өтө төмөн, кыска манжалары бар кулагы өтүп, ж.б.у.с.. Даун синдрому менен Lejeune Адамдар, адатта, көбөйүү системасы менен эч кандай көйгөй жок.

оорунун диагностикасы

текшерилүү, адатта, жогоруда саналып өткөн ыйлап жана башка белгилери мүнөздүү симптому негизинде жүргүзүлөт. Мындан тышкары, бул оорудан азап чегип, эл да бар үй-бүлөлөр, кош бойлуулуктун синдрому болушу мүмкүн экенин темада генетикалык анализ жана кеӊеш берүүнү сунуштай алат.

Синдром деген эмне?

Тилекке каршы, лирасына дю чат кыйналган адам үчүн болжолдоо, тескерисинче, капалантат. Анын үстүнө, алардын жашоо узактыгы дени сак адамдар жылдагыга караганда бир топ төмөн. Мындан тышкары, оорулуулар гана синдрому, бирок, ошондой эле, аны (бөйрөк жана жүрөк оорусунан, жугуштуу оорулар) менен бирге кыйынчылыктарга эмес, өлүмгө дуушар болот.

оорулуунун өмүрү жана мезгилдин клиникалык көрүнүшү өтө ар түрдүү болушу мүмкүн. Мунун баары катуу ички органдарыбызды, өзгөчө жүрөк таасир көз каранды.

жогорулашына олуттуу ролу өмүрдүн узактыгынын күнүмдүк жашоо жана медициналык жардамдын сапаты болуп саналат. Бирок, бейтаптардын көпчүлүгү өмүрүнүн бир нече жылдын ичинде өлүп экенин белгилей кетүү маанилүү. балдардын 10% ы гана 10 жылга чейин өлөт. Ал эми бар болсо, 50 жыл же андан көп калган бейтаптарды жеке сүрөттөлөт. Ошондуктан ал үмүтү да абдан маанилүү болуп саналат.

Алдын алуу жана дарылоо

Көп учурда жүрөк оорусу менен ооруп бала Эхо cardiography аты бар педиатрия Жүрөк хирургиясы жана адистештирилген диагностика менен консультация болушу керек, ошондуктан, хирургиялык тарбиясына муктаж. сыяктуу эле, хромосома менен маселе ар кандай жолдор менен айыктырууга мүмкүн эмес, себеби, бир гана симптоматикалык эч кандай дарылоо, жок, бул тукум куучулук болот.

Бейтаптар дем массаж, машыгууларды, белгиленген дары эмне психикалык өнүгүүсү.

Сиз лирасына дю чат сыяктуу оорулардан азап, баланын туулган жагдайга кабылбаш үчүн келсе, жубайлар сөзсүз эле генетикалык экспертизадан өтүүгө жана эксперттик пикирин кабыл алуу керек. сен да айыккыс ооруга чалдыгып, бала төрөлгөндөн тартып коргой турган бирден-бир жолу. Бул ар бир эки түш көрөт да, чынбы?