Рассел-Silver синдрому: себептери, симптомдору, дарылоо

Азыркы дары оорулардын көп билет. бекер иштеген илимпоз башка топтордун себептерин жана дарылоо боюнча алардын ичинен кээ бирлери, абдан жакшы болот. башка мүнөздүү болгон, ал эми бир бөлүгү, оорулардын алган. Бири, мисалы, оору тубаса Рассел-Silver синдром болуп эсептелет.

оорунун өзгөчөлүктөрү

башка таанымал наамдары бар: Silver-Рассел тартты, ССР.

Рассел A. жана H. К. Silver - төрөткө чейинки өнүгүү кечигүүлөр изилдеген педиатрлар.

Рассел-Silver синдрому тубаса оору болуп саналат. Анын негизги өзгөчөлүгү кош бойлуу кезинде физикалык өнүктүрүү кечигүү, атап айтканда, баланын скелетинин пайда бузулган. Келечекте, жабуу Fontanelle кеч болушу мүмкүн.

мурас себептери бир системасы бар көпчүлүк учурда, али белгисиз бойдон калууда.

оорусуна чалдыгуу оорунун бир адамга 30 000 күнүнө жыныстык кездешет таасирин тийгизген эмес.

Рассел-Күмүш синдромунун себеби

оорунун негизги себеби өтө генетика деъгээлинде бузуу болуп саналат. Ал мурас түрү басылмадан же системалуу эмес.

Көбүнчө хромосоманын жабыр тартып 7 (иштердин 10% ы), 11, 15, 17, 18. Бул эки хромосома болот жана адам өсүшү үчүн жоопкерчиликтүү болушат. Көпчүлүк учурларда бул баланын энеси бир хромосоманын эки көчүрмөсүн мурастаган жаткандыгы менен байланыштуу. Бул таасир энелердин uniparental disomy деп аталат.

оорунун тышкы белгилери

Рассел-Күмүш синдрому бар бала төрөлгөндө бир кичинекей салмагы бар, кош бойлуулук толук мөөнөттүү болуп эсептелет, бирок, адатта, 2500 гр ашык эмес. 45 см Length жашы менен, маселе кишилер байкалган чечилет жана өсүш арымынын эмес, (аялдар 150 см караганда бир аз көбүрөөк эркектерге ашык 150 см ге көтөрүлөт жок).. Ошондой болсо да, салмагы демейдегиден да жогору, айрым учурларда, жаш курак менен толугу менен шайкеш келет.

өзгөртүүлөр жана дуушар гениталдык системасын, мисалы, cryptorchidism бар (уругу, алардын жерлеринде жайгашкан эмес, кайсы бир оору), hypospadias (уретра бул тармак үчүн типтүү ачылат), кертмеги менен калтасы (артта) жөнүндө hypoplasia.

Сырткы Рассел-Silver синдрому да байкалат. Ал дене ассиметрия менен билдирди. Ал жүзүн жана чемоданды алып, колдору менен буттарын узундугун таасир этет.

Ал Рассел-Silver синдрому таасир этет (ооруну дарылоо макалада табууга болот), жана жүзү. мээ мээнин бир бөлүгү болуп, анын алдыңкы бөлүгү менен салыштырганда байкалаарлык ёскён, ал эми көбөйүшү айкын шайкеш. Кагаз түрүндөгү дөмпөк башынын жана анын өлчөмдөрү турган үч бурчтук окшош жаактын жана оозуна бир кыйла азайды. Бул psevdogidrotsefaliya деп аталат. Эриндери бекем жана бурчтары бир аз төмөндөтүп ( "карп оозунан" таасири). кээ бир учурларда ал жыртыгын болушу мүмкүн чачын күтүлбөйт, бийик эмес. көпчүлүк учурларда шиишп кулактары.

коштоочу тышкы белгилери арасында:

• Жылкыда майын түзүү бузганда;
• тар көкүрөк;
• кашка аймактагы lordosis (алдыга Омуртканын convexity);
• чыпалагы ийрилиги.

ички органдардын байланышкан оорулар

тышкы таасирлердин тышкары, көп учурда байкалган жана дененин ички көйгөйлөр бар. Рассел-Silver синдрому (жогоруда аныкталгандай начар көрүнүшү менен байланышкан белгилер) алардын кокусунан пайда (такасынын, улам бөйрөктөргө таасир бөйрөк чаткынын экспансия, acidosis трубочки).

бейтаптар үчүн карабастан, эрте жетилүүдө өздөрүнүн жыныстык мүнөздүү. учурларда 30% 6 жашка чейинки куракта башталат. Бул түздөн-түз гонатропин жумурткалардын дем бар экендигине байланыштуу (жыныстык гормондор өлчөмү бир кыйла көтөрдү) турат.

Бирок, акыл толугу менен сакталып турат.

Рассел-Silver синдрому: диагноз

оору эрте бала диагноз жатат. Мындай чечим бир оорулуу баланы карап, бир-педиатр тарабынан жүргүзүлөт. Бирок, кадимки байкоолордун тышкары жүзөгө ашырылат, ал эми ар кандай лабораториялык талдоолорду жана тесттерди:

1. кандагы канттын көлөмүн аныктоо. Көп учурда балдар "Рассел-Silver синдрому" деген диагноз жатат, төмөнкү шекерге ээ.
2. хромосомдук Майып үчүн текшерүү. Көпчүлүк учурда, бул көйгөйлөр кездешет.
3. өсүү гормонун өлчөмүн аныктоо. Бул оору бир кемчилик бар.
4. скелет пайда карап чыгуу. Бул толугу менен айрым учурларда бир жалган оң натыйжа бериши мүмкүн кошумча шарттарды жоюу үчүн талап кылынат.

дарылоонун өзгөчөлүктөрү

дарылоонун негизги эреже: өз убагында диагноз. убагында, аны жок болсо, анда сиздин догдур адашып барып кездешет мамиле кылышы мүмкүн, бирок бул балдар да оору жок.

Көпчүлүк учурларда, доктур менен өнүгүп келе жаткан белгилүү бир үлгү, өсүү гормонун алуу үчүн, мисалы, оорулуу дайындалган.

Мындан тышкары, көп учурда колдонулат жана кошумча кабыл алынат:

• кыймыл жакшыртууга багытталган физикалык терапия;
• атайын билим берүү.

ошол эле учурда дарылоо курсун бир нече адистерди алып:

• дарыгер-генетик, анын башында оору сезе алат;
• Dietitian же гастроэнтеролог, негизги маселе өсүшүн жогорулатуу үчүн багытталган атайын тамак-иштеп чыгуу болуп саналат;
• гормонду дайындайт эндокринолог,;
• психолог.

дарылоонун натыйжалуулугун аныктоо үчүн өсүш темпин көбөйтүүгө болот. туура дарылоонун биринчи жылында схемасын иштеп 8 см натыйжаларга жетишүү мүмкүн.