Patau синдрому

Patau синдрому хромосома белгиленген сандык патология менен шартталган оорулар катары жиктелет. Бул оору үчүн деп аталган, трисомия илдети менен мүнөздөлөт - бир ашыкча хромосома үчүнчү бар.

ал деген ким кийин оорунун хромосомалык табияты биринчи жолу 1960-жылы доктор Клаус Patau менен аныкталган. Оорунун дагы бир аталышы - "Трисомия 13". Анын оорусу бир учурда 5 - 7000 төрөлгөн. оору да, эркектер менен бирдей санда кездешет диагноз.

мейоз учурунда улам хромосома nondisjunction бул оорунун өнүгүү (клетканын бөлүнүшү натыйжасында кайра, кызы клеткалары хромосомалардын санынын кыскарышына жооптуу). бир хромосомалык бул жараянга бузуунун натыйжасы патологиялык өзгөрүүлөрдү жана түйүлдүктүн оорулардын негизги себеби үчүнчү ашыкча хромосома, пайда болот.

Бүгүнкү күнгө чейин, тукум куучулуктун хромосомалык теориясы оорусу муундан муунга өткөрүлүп берилиши мүмкүн деп ырастай албайт. Бул хромосома бөлүштүрүү жараянын бузуу деп эсептелет жана алардын nondisjunction - түшүнүгү Сперма менен жумуртка генетикалык топтомун биригүүсү учурунда окуяны кокустук окуя.

Бул оорунун түйүлдүктүн коркунучу жаш энелерди жогорулатуу менен бир топ өсөт деп белгиленди. Мындан тышкары, иш-чаранын алкагында бул хромосомалык аномалиянын мүмкүндүгүн далилдеп изилдөө натыйжалары бар нурдануунун.

сандык хромосомалык учурашы себеп көп хромосомалык оорулар жетишерлик белгилүү клиникалык көрүнүшү. н көрүнүшү - бул да кошумча тергөө жок илдетке диагноз мүмкүнчүлүк берет. Patau синдрому ушул оорудан, ошондой эле бир нече тукум куучу менен мүнөздөлөт деп айтылат.

синдрому Patau менен төрөлгөн бала, төмөнкү тубаса кемтиктер байкалган: мээлеринин аномалиялар - microcephaly, кууш palpebral жаракасы, чакан жана орто көздөрү, кабыгынын ачыкка чыгарылбагандыгынан, кемтик төмөн башынын кургашы мурду, жырык эрин жана даам сезүү, ошондой эле polydactyl аномалиялар өнүгүүсүн токтото .

Дээрлик ар дайым Patau синдрому менен эмчектеги борбордук толкунданып системасынын ичеги аномалиялар, бөйрөк, жүрөк, жыныс табылды. Жабыр тарткан балдар, дүлөйлүктүн, акыл эстен артта калуу, азап тартып калтырак синдрому, hypotonia булчуъга.

Patau синдрому мүнөздөөчү клиникалык көрүнүштөрдүн негизинде, алдын ала диагноз дароо төрөлгөндөн кийин, көрүнөө жүргүзүлөт. An УЗИ сканер ички кемчилиги жүгүртүүдөн берет, жана хромосома сандык талдоо хромосомалык майыптыгы бар экендигин тастыктап турат.

Адатта Patau синдрому деген диагноз балдар байланыштуу алардын дээрлик бардык ички органдардын абдан оор аномалиялар бар өмүр биринчи айдын ичинде өлөт. Алардын бир нече биринчи туулган аман. Бирок, кээ бир бейтаптар тийиштүү этияттык менен, чындыгында, бир нече жылдан бери жашап келет жана бул балдардын тийиштүү дарылоо өмүр сүрүү жүргүзүү 5 көбөйгөн - 10 жыл. Бирок, алардын бардыгы оор акыл-эс жагынан артта жапа жакын - акмактык.

медициналык жардам алуу үчүн, ал, адатта, бир гана психологиялык проблемаларды четтетүү үчүн багытталган. жалпысынан негизги жашоо иш-милдеттерин, ошондой эле пластик эрини менен таъдайын кармап туруу максатында, ички органдардын патологиялык өзгөрүүлөрдүн хирургиялык туура жүзөгө ашырылат. эс-жылы гана мисал симптоматикалык дарылоо, жугуштуу жана суук, тынымсыз кам көрүү алдын алуу.