Генетика деъгээлинде оору - Жубер синдрому

Тилекке каршы, дары бардык динамикасына карабастан, биз мүмкүн эмес деген оору дарысы бойдон калууда. Мисалы, Жубер синдрому жана көптөгөн так чечмелөө жок эле сулуу ат сезилген, бул адамдын өмүрүнө жана ден-соолугуна таасир мээченин генетикалык оору болуп саналат. Бул сактанса болот каргашалуу жаман ийгилик же оору болуп эсептелет? Балким, бул чынында эле оорулууну айыктырууга болобу же, жок эле дегенде, баштапкы этапта аныктоо үчүн? Сиз сырдуу синдрому жөнүндө эч нерсе билесизби? Кел, карап көрөлү.

кол салуу кандай

Ошондуктан, Жубер синдрому. Бул эмне? Бир сөз менен болсо, анда ал ушунда. Эгер сиз толук жооп бере турган болсо, анда биз бул синдрому сейрек кездешүүчү, бактыга жараша, оору hypoplasia менен коштолгон же мээче Денеде vermis толук жоктугу балансынын жана макулдашуу үчүн жооп берет деп айта алабыз. оорулуу начар мээ устуну түзүлгөн, ошондуктан аялдамага чейин, дем алуу ката болушу мүмкүн. Адамдар көз жана тил анормалдуу кыймыл-байкаса болот, булчуң обон кыскарган. дарыгерлер диагноз мээче Денеде vermis hypoplasia клиникалык байкоо кийин жана өзгөчөлүктөрүн аныктап берет, бирок ошол эле учурда, анын болунот жана алдыңкы буттары коюуланып. Болбосо, ал "азуу" белгиси деп аталат. гана мээнин MRI окугандан кийин бир маалымат бузууларды аныктоо. Оо, Жубер синдрому мураска берилиши мүмкүн.

гендер

Бүгүнкү күнгө чейин, атагы чыккан синдрому алып ген пайда жыйырма аныкталган. Бардык байланыштуу башаламандык мээче мээнин чыкпагандыгы типтүү жана айырмалоочу кемтиктерине менен иштеп чыгуу менен мүнөздөлөт сейрек autosomal жаткан кризистик бузулушу болуп саналат. чейин ёсъш патологиялар Жубер синдрому hypotension, кечигип өнүктүрүү, апноэ жана көз оорулары менен коштолот деп билдирди. Бул синдрому менен ооруган балдар көп учурда диагноз алдында өлүштү. бир гана оң нерсе - оорунун бир аз таралышы - 1 80000 адамдар.

тарыхый маалымат

биринчи жолу Жубер синдрому 1969-жылы аныкталган French нейрологдор Mari Zhuber менен. Ал апноэ, анормалдуу көз, акыл-эс жактан артта мээче Денеде vermis жок төрт туугандары катышкан. жүргүзүлгөн изилдөө изилдөөлөрдүн кийин синдрому бул түрү дүйнөнүн бардык расалык жана этникалык айырмачылыктардан жок болот экенин далилдеген. оору бул эмбриондук мээнин өнүгүшүнө ката синдрому көрүнүшү алып келет деп эсептеген эле, адам эмбрионунун иштеп чыгуу баскычында кандай болушу мүмкүн коопсуз. Иш жүзүндө, генетикалык мутант көп синдромдор окшош белгилери бар, бирок Жубер синдрому кезинен жана респиратордук оорулар менен, Мэриенге бузулууларды, hypotonia айырмалап турат.

Белгилери

Биз Жубер синдрому менен карап, анда белгилер нейрон жооп менен аныкталышы мүмкүн; Бул ар кандай түрлөрүндө клиникалык эместигин көрсөткөн билүү бузулгандыгына, сүйлөө жана талма менен кыйынчылыктар. бейтаптардын үчтөн бир караганда угуу тартипсиздикке жана жүрүм-турум кандай кыйынчылыктарга дуушар болушат. Кээде, тескерисинче, ошол кездешет жана кара куштун encephalopathy көрсөткөн болот. табарсыктын displzaii жана тубаса: бейтаптардын төрттөн бөйрөк оорусу табылган боор Дарты. адамдар сыяктуу эле , Даун синдрому, Жубер синдрому менен ооруган адам бир стереотиптик өзгөчөлүктөргө ээ болушу мүмкүн: узак жүзү, атактуу башынын жогорку арка кашын, үч бурчтуу, оозу, мурду Каалгып, чыгып ээк, жана аз коюп берди. Балдар үчүн өнүгүү басаъдоосу жана басуу көйгөй бар. кошумча түзүлүштөр көп кыймыл үчүн зарыл.

Кандай мамиле кылуу

Чынында эле, сен жөн гана кабыл алышы керек? Жок, генетика илими өнүккөн жакшыртуу жана ооруну дарылоо үчүн үмүт берген. Биз биринчи жолу оорулуунун толук изилдөө жүргүзүү үй-бүлө тарыхын, этностук компонент үйрөнүү керек. Дем мониторинг апноэ, кабыл алуу жана аппараттык колдоо дем алуу үчүн атайын каражаттарды талап кылат. Кээде Талмасы башкаруу үчүн зарыл болгон нейрохирургиялык кийлигишүү жана дары болуп саналат. Кыскача айтканда, бул Жубер синдрому, себеп алардын менен мамиле изилдеп, түшүнүүгө болот.

келечекти божомолдоо

Бул Жубер синдрому тапкан адамдардын ушунчалык чарасыздыгын эмес. Бул бейтаптардын Photos дароо өз тажрыйбаларын толук берген жок, жана тышкы белгилери карыганда жакын көрүнөт. көз карандысыз жана үзүрлүү жашоо сүрүү мүмкүн, кээ бир чындык эмес, узак өмүр бою колдоо көрсөтүп жардам берген. Man керектүү ДК болушун көзөмөлдөөгө, бардык органдарынын кезектеги экспертизадан өтүшү керек. Тышкы кемчиликтерге мисалы, тубаса аномалиялар, аркылуу өзүн көрсөтүү мүмкүн жырык эрин, polydactyly же oropharynx ашыкча структурасы. Кээде мээнин кан тамырларынын ашыкча сумма байкалышы мүмкүн. Бул, чынында эле, кандайдыр бир мүнөт да жинди боло турган убак бомба болуп саналат. келечектеги жашоого карата болжолдоолор Мээче жок даражасына толугу менен көз каранды. Башка сөз менен айтканда, оорулуу бир аз кыймылдаткычты же психикалык катары чыгышы мүмкүн, жана майып алууга жана жакшыртууга эч кандай үмүт менен абалы оор бойдон. Бул синдрому менен дем алуу ийгиликсиз кароосуз балдарды таштап мүмкүн эмес. түшүндө, алар жөн эле басып алган. ички органдардын абалына мониторинг жүргүзүү үчүн үзгүлтүксүз медициналык текшерүү талап кылынат. баланын жыргалчылыгы дем өнүктүрүү боюнча пайдалуу таасир машыгуу жана окутуу бар. хирургиялык кадамдарды дарылоо көрсөтүлө турган болсо, дары-дармек жана аз invasive хирург.