Дюшенндин мускулатура. тукум кууган оорулар

пайдалануу карабастан, жагдай же айлана-чөйрөнү коргоо, балдар пайда көптөгөн ар кандай оорулар бар. Бул категория азыр тукум куума оорулар болуп саналат. Азыр биз, мисалы, бир маселе тууралуу сөз болот мускулатура анын белгилери жана аны менен күрөшүүгө жардам берет же жокпу, ошондуктан Дюшенндин бул оору деген эмне.

терминология

Башында, сиз деген эмне экенин билүү зарыл тукум куума оору. Ошондуктан, бул клеткалардын генетикалык аппаратынын кемчиликтерин натыйжасында пайда оорулар болуп саналат. Бул генетикалык боюнча пайда бир үзгүлтүктөр болуп саналат.

Дюшенндин мускулатура - бул тукум куума оору. Бул өтө тез пайда болуп, бул учурда негизги белги - тез прогрессивдүү булчуң алсыздык болуп саналат. Белгилей кетүү зарыл: башка бардык булчуң оорулары сыяктуу Дюшенндин оорусу да акыркы натыйжа себеп булчуң иштеши, кыймыл жана, албетте, майыптуулугу үзгүлтүккө. өспүрүм, бул диагноз менен балдар мындан ары өз алдынча көчүп жөндөмүнө ээ жана жардамысыз мүмкүн эмес.

генетикалык эмне болот

Буга чейин айтылгандай, Дюшенндин мускулатура - бул генетикалык оорулар. Мисалы, ген бир түрлөрдүн атайын белок БМДнан өндүрүү үчүн жооптуу деп. Ал кадимки булчуң талчаларынын үчүн талап кылынат. Бул генетикалык да тукум кууп өткөнүн же өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн экенин белгилей кетүү маанилүү.

Бул ген хромосомасы бөлүм Бирок бул оору менен аялдар муундан муунга мутант гана таратуучу болуп, катаал болушу мүмкүн эмес жөнүндө локалдашкан экендигин белгилей кетүү маанилүү. Энеси уулу биопсиясын турган болсо, башкача айтканда, ал ооруп бир 50% ыктымалдык. бир кыз болсо, анда ал жөн гана ген жүрүүчүсү, Ал антпейт оорунун клиникалык көрүнүштөрү болуу үчүн шашып бара жаткан эле.

Symptomatology: Group

Негизинен, оору жигердүү курактагы болжол менен 5-6 жыл ичинде өзүн-өзү ырастап турат. Бирок, алгачкы белгилери үч жаш курагына жете элек бала да пайда болушу мүмкүн. Ал бардык патологиялык оорулары Medco шарттуу түрдө бир нече ири топко бөлүнөт белгилей кетүү керек:

1. булчуң жоготуу.
2. жүрөк үчүн зыян.
3. баланын скелет кемчилдигинин.
4. Various эндокриндик бузулуулар.
5. акыл ишинин бузулушу.

оору көбүнчө көрүнүштөрү

Ошондой эле ооруган синдрому көрсөтө кантип тууралуу сөз кылыш керек болушу мүмкүн. белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:

• Алсыздык. бара-бара өсүүдө кайсы, өнүгүүдө.
• Башталышы прогрессивдүү булчуң алсыз үстүнкү бурчуна чейин, андан кийин, анын бутун тийгизип, ошондон кийин гана - орган жана органдардын ар башка.
• Бала өзүн кыймылдай албай калат. жашы болжол менен 12 жылдан кийин балдар буга чейин майыптар коляскасында толугу менен көз каранды.
• Ошондой эле, дем алуу системасынын оорулары бар.
• Ошондой эле алар, албетте, жүрөктүн системада мыйзам бузуулар бар. Кийинчерээк, миокард кайра калыбына келгис өзгөрүүлөрдү.

скелет булчуъга багындырылышы жөнүндө

Биз менен ооруган синдрому сыяктуу бир маселе тууралуу сөз болуп жатат, эгер көпчүлүк жалпы белги, - булчуң ткандарынын Бул кыйроо. Ал ымыркай өнүктүрүү четтөөгө жол жок төрөлгөн экенин белгилей кетүү керек. жаш балдар курбуларына караганда, азыраак жигердүү жана мобилдик болуп саналат. Бирок, көпчүлүк учурда ал баланын кулк-мүнөзү менен байланыштуу. Ошондуктан кетүүлөр абдан сейрек кездешет. More маанилүү белгилери жок ымыркай мезгилинде эле пайда болгон. Мындай балдар толук аялдамасы болуп туруп, басмай үстүнөн баса алат. Ошондой эле, алар көп түшөт.

бала эле, ал ар дайым алсыз, буту ооруп, чарчоо нааразы болот экен. Бул чакан секирген, чуркаганды жакшы көрөм жок. Ар бир физикалык жүк алар жаккан жок, алар андан качууга аракет кылышат. ымыркай Дюшенндин мускулатура "деп айтуу", ал тургай, басып алган. Бул өрдөк болуп калат. жөө жөө чейин transshipped эле балдар.

Атайын көрсөткүч өрдөкчө бир оорунун белгиси болушу ыктымал. Бул өзү көтөрүлүп бараткандай эле жигердүү, колун колдонот, таманынан чыгаармын бала болуп саналат.

Ошондой эле ооруган синдрому сыяктуу көйгөй менен, бара-бара балдардын түнт кыймыл экенин белгилей кетүү керек. Бирок көп учурда ал чакан тышкы алгач абдан өнүккөн болушу болот. биринчи vskidku үчүн бала айдалат болуп көрүнөт. Бирок бул бир гана оптикалык иллюзия. нерсе оору булчуң талчаларынын учурунда акырындык менен талкалап, башкача айтканда, алардын орду кемик ээлейт. Ошондуктан, мисалы, эбегейсиз пайда.

скелет бузулууларга бир үзүм

Бала прогрессивдүү мускулатура бар болсо, бара-бара, бала скелеттин өзгөрөт өзгөрөт. Биринчи патологиясы пайда балдар, андан кийин ал жерде сколиоз, башкача айтканда, омурткасын ийрилик таасир этет. Бир нече убакыт өткөндөн кийин, албетте, кемсинтилет, ал ачык-айкын, жөө кадимки өзгөрөт өзгөрөт. кыйла даражада баары ушул белгилери баланын кыймыл ишинин начарлашына менен бирге болот.

жүрөк жөнүндө

Бул оорунун милдеттүү белги ошондой эле жүрөк зыян болот. жүрөк ритминин бузуу, үзгүлтүксүз кан басымы тамчылары бар эмеспи. Бул учурда, жүрөк көлөмү өсөт. Бирок, тескерисинче, анын иштешине, төмөндөгөн. Ал жүрөк оорусунан натыйжасында бара-бара пайда болот. маселе дагы деле дем албаганына менен бирге болсо, өлүм жогорку ыктымалдуулугу бар.

интеллектуалдык ишмердүүлүктүн бузуу

Бул Дюшенндин мускулатура, Бекер мындай акыл-эс жагынан артта көрүнүп, оорунун дайыма жок экенин белгилей кетүү керек. Мындай заттардын жетишсиздиги менен мээнин иштеши үчүн зарыл болгон apodistrofin байланыштуу болушу мүмкүн. айыкса үчүн азыраак акыл эстен артта калуу чейин - акыл-эс бузулуулары бар ар түрдүү болушу мүмкүн. таанып-түшүүсүнүн начарлоосу балдар бакчаларын, мектептерди, клуб жана башка жерлерди балдар катыша албай да өбөлгө түзөт. Натыйжада коомдук четтетүү болуп саналат.

эндокриндик системасынын бузулушу

Various эндокриндик бузулуулар бардык ооругандардын 30-50% дан көп эмес жүргүзүлөт. Көбүнчө, ал ашыкча салмагы, семирүү болуп саналат. Алсак, ымыркайлар да ою өсүшкө караганда, ошондой эле төмөн болуп саналат.

оору жыйынтыгы

Дюшенндин мускулатура клиникалык-эпидемиологиялык мүнөздөмөсү деген эмне? Ошентип, ооруга чалдыгуу - 3.3 100 дени сак адамга ооруган. Бул булчуң иштеши начарлап бара-бара жүрүп жатканын белгилей кетүү зарыл, ал эми бала башкалардын жардамысыз эле жасай албайт, 15 жаштагы жаш курагы, толугу менен жылбай жатат. баары үчүн, ошондой эле ар кандай бактериялык жугуштуу менен тез-тез байланыш (көп учурда жөн эле дарылоо жана дем алуу системалары) туура баланын bedsores пайда кереги жок болсо, анда. дем алуу системасы менен көйгөйлөр жүрөк менен байланышкан болсо, анда ал өлүм коркунуч. Биз жалпы сөз кыла турган болсок, бул бейтаптар дээрлик эч качан 30дан ашуун жыл жашаган.

оорунун диагностикасы

Кандай дарылоо "Дюшенндин мускулатура" деген диагноз менен белгиленет жардам берет?

1. Генетикалык анализ, ДНК анализ болуп саналат.
2. Electromyography, баштапкы булчуъдардын өзгөртүү менен тастыкталган эле.
3. Muscle биопсиясы качан булчуъга талчасы белок бар аныктоо бар.
4. Кандын анализи креатинди көлөмүн аныктоо үчүн. Бул энзим булчуң талчаларынын өлүмүнө көрсөтүп тургандыгын белгилей кетүү керек.

иштетүү

Толугу менен оору мүмкүн эмес көмүлдү. Бир гана чыдамдуулук жашоо бир аз кыйын жана ыңгайлуу болот, оорунун болот. Ошондуктан, чыдамдуу мындай диагноз коюу кийин, көп учурда бул оорунун жүрүшүн жайлатып багытталган терапия glyukokortikosterodami парз. Бул маселе үчүн пайдаланылышы мүмкүн болгон башка жол-жоболору:

• Кошумча желдетүү.
• жүрөк нормалдаштыруу багытталган терапия дармектер.
• сабыр мобилдүүлүгүн жогорулатуу ар кандай каражаттарды колдонуу.

Бул акыркы окуялар негизделген бүгүн ыкмалары бар экенин белгилей кетүү маанилүү ген терапиясы жана клетка трансплантология токтотуу.

Башка жыйрылышы оорулары

балдардын тубаса булчуң оорулары да бар. Мындай оорулар менен ооруган балдар dystrophy тышкары, төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Бекер dystrophy. Бул оору менен ооруган балдар синдрому абдан окшош.
• Мускулатура Dreyfus. Бул акыл сакталган турган жай оору менен прогресске бара жатат.
• Бара-бара мускулатура, Erb-Рот. өспүрүм, тез агат өзүн, эмгекке эрте келет.
• Glenohumeral-бет түрү Landuzi-Dejerine кийин жергиликтүү булчуң жүзү алсыз, далысын.

Бул оорулардын бири боюнча жаъы булчуң алсыздыкты эмес экенин белгилей кетүү керек. Бардык белгилер негизинен өспүрүм болот. бейтаптардын жашоо узактыгы, адатта, 30 жылдан ашпайт.