Түйүлдүктүн ӨКН кандай: диагностикасы, себептери

Кош бойлуулук - ар бир аялдын жашоо сонун мезгил - жаңы адам туулган түйшүк менен күтүшөт. Ар бир мүнөт эне менен баланын кунт коюп угуп, анын ар бир кадамын ээ, жоопкерчилик менен бардык тесттер жана натыйжалары үчүн чыдамдуулук менен күтүп куткарат. Ал эми ар бир аял өзүнүн бала эч дени сак экенин угуп келет. Бирок, тилекке каршы, бул сөз, ар бир ата-укпайт.

медициналык тажрыйбада, кош бойлуу ар trimesters жана олуттуу суроо койду түйүлдүктүн Майып түрлөрүнүн ар түрдүү бар, бир балага, же ата-энеси таштап. өнүктүрүү маселелери эки түрдүү болот: тубаса жана сатып алынган.

сорттору кемтигине жөнүндө

Жогоруда айтылып өткөндөй, патологиясы бар:

• Тубаса.
• Сатылып алынган.

четтөө себеби генетикалык жана экологиялык себептерден улам да болушу мүмкүн. Тубаса түйүлдүк баскычында пайда, ошондой эле дарыгерлер туура медициналык окутуу менен алгачкы убактысы боюнча аныкталды. Бирок алардын кош бойлуу болбосун баскычында диагноз түйүлдүктүн кайсы учурда пайда болушу мүмкүн алынган.

Тубаса кемтиктер жана алардын түрлөрү

генетика менен байланышкан бардык түйүлдүктүн тубаса аномалиялар, дарыгерлер трисомия чакырды. Алар адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн алгачкы этабында пайда жана баланын хромосомалардын санынын четтөөлөрдү билдирет. Мындай жаза өтөө:

• Patau синдрому. Бул диагноз менен 13-хромосоманын бир көйгөй бар. Бул синдром көбөйүү системасы менен ар кандай аномалиялар, polydactyl дүлөй, акмактык жана көйгөйлөрдү көрсөткөн. Тилекке каршы, бул диагноз менен балдар бир жыл жашка чейин жашай деле мүмкүнчүлүк бар.
• Down синдрому - көп жылдар бою күчтүү коомдук жооп каргашалуу диагнозу. Бул синдрому менен ооруган балдар Түшкү жана өсүү артта азап тартып, белгилүү бир көрүнүшү бар. Румынияда-хромосоманын пайда 21.
• Көпчүлүк учурларда Edwards "синдрому балдардын 10% гана жыл өлүп калганыбыздан +, өлүмгө дуушар болот. Байланыштуу 18-хромосома балдардын патология көрүнүп тышкы Майып төрөлгөн: кичинекей көз тешиктеринен тексек же оорулуу болбошу, номиналдык кулактары, кичинекей бир ооздон.

өзүнчө категориясында жыныстык хромосома менен көйгөйлөр менен шартталган синдромдор болуп саналат. Алар даражасы:

• Klinefelter синдрому - балдар үчүн мүнөздүү жана психикалык артта, тукумсуздук, билдирди жыныстык infantilism жана дене чачы жоктугу.
• Тёнер синдрому кыздар таасир этет. көбөйүү системасынын кыска бою, соматикалык системасы оорулары, тукумсуздук жана башка оорулар бар.
• X жана Y хромосомалардын Polysomes акылы бир аз төмөндөшү, психоз жана шаблон өнүктүрүүгө берилген.

Кээде дарыгерлер полиплоидия катары бузууну диагностикасы. Мындай бузулуулар түйүлдүктүн өлүмүнө убада.

патологиясы түйүлдүктүн ген мутант себеп болсо, анда ал оорулууну айыктырууга болобу же бир нерсени чечүү үчүн эле мүмкүн эмес. Туулган, балдар жашоого милдеттүү, ал эми ата-энелер аларга жакын, татыктуу жашоо менен камсыз кылуу үчүн көп курмандык чалышты. Албетте, ал тургай, Даун синдрому менен диагнозу бүт дүйнөдө өз таланты менен белгилүү болуп калган менен, эл көп мисалдары бар. Бирок, бул мүмкүн эмес экенин түшүнүү зарыл - эмес, жалпы учурларда караганда, бактылуу өзгөчө.

Биз ээ болгон КОРго жөнүндө сөз кыла турган болсок,

Бул генетикалык жактан дени сак бала бар экени аныкталган бул түйүлдүктүн тубаса аномалиялар чыгат. себеби четтөөлөр тышкы себептер менен ар кандай таасири астында өнүгүп турат. Көп учурда оору кезде газ учурунда энеси, зыяндуу жана экологиялык кыйын шарттарда же ата-энесинин бир алгылыксыз жашоо өткөрүлүп берилет. Мындай алынган патологиясы түйүлдүктүн денесинде эч кандай система боюнча "ХИТ" болот.

абдан популярдуу бузулушу ооруларына кирет:

• Жүрөк оору.
• маселе түздөн-түз ички органдар менен (ал алардын бузулушуна, атүгүл жарым-жартылай же толук жок. Мисалы, кээде ӨКН түйүлдүктүн бөйрөк бар. четтеп олуттуулугуна жараша дары заманбап жетишкендиктери жардамы менен кырдаалды чечүүгө мүмкүн. Бирок, ӨКН түйүлдүктүн өпкө учурда наристенин өлүмү менен аяктады) ошондой эле, буту жана башка дене мүчөлөрү менен бузуулар болуп эсептелет. Көп учурда бул жагдайда мээни азап.
• Адатта оору анын структурасын анатомиялык өзгөргүчтүк түзүү, бет скелетти таасир этет.
• Brain гипо жана hyperexcitability карасын иш, булчуң үн менен жана анын жүрүм-билдирди. Мындай оорулар абдан жакшы мамиле кылып, заманбап дары үчүн ыраазычылык билдирди.

ӨКН белгилүү себептер жок

алынган учурашы да бул оорулар менен, анын себептери дарыгерлер үчүн табышмак бойдон калууда:

• Көп жолу болгон (атактуу учурларда - сиам эгиздердин төрөлүшү).
• тону четтөө (анын салмагы менен байланышкан гипер жана hypoplasia).
• Көп же oligohydramnios аялдар суюктугунда болот.
• киндик патологиясы (бездери менен маселелерди узундугу ёзгёръъсънън гетерогендик учурларда жана ага тиркелген, ошондой эле тромбоз же ыйлаак ашык турат. - Бул баланын өлүмүнө алып келиши мүмкүн).

Бул ооруларынын ар бир түйүлдүк мониторинг жүргүзүү үчүн жооптуу мамилени талап кылат. Ата-энелер үй-бүлөнүн келечеги мүчөсү деп шектелип түшүнүгү жана кош бойлуулуктун мезгилде патология алып келиши ыктымал бардык терс жагдайлар өмүрүнүн максимумга алынып керек, дарыгердин коркунучтуу сот эч качан уккан эмес.

Эмне түйүлдүктүн тубаса аномалиялар пайда болот?

четтөөгө анын төрөлө элек баланы коргоо максатында, биринчи ымыркай өнүктүрүүгө башаламандыкты алып келиши мүмкүн экенин билүү керек. ӨКН жемиш Эскертүү генетикалык же алган өзгөрүүлөргө себеп мүмкүн болгон бардык таасирлер милдеттүү түрдө четтетүү кирет.

• аномалиялар көбүнчө себеп четтөөлөр тукум кууп жатат. оорунун бир үй-бүлөнүн тарыхы мындай учур катталган болсо, кош бойлуулукту пландоо мөөнөтү дарыгери менен акылдашып, сыналган алуу зарыл.
• Зыяндуу экологиялык шарттар - гендик жана алынган мутант көп себеби.
• Кош бойлуу учурунда, келечектеги апалар төрөгөн ээледи жана бактериялык ооруларга Майып иштеп чыгуу үчүн баштапкы чекит болушу мүмкүн эле, сен ал жөнүндө кам көрүүгө муктаж.
• оорулар, көбүнчө, өтө зыян жашоо, тамеки чегүү, алкоголизм жана улам пайда болот.

төрөткө диагноз мааниси

Көп гана перинаталдык аныкталгандан кийин кош бойлуулук учурунда эмне ӨКН түйүлдүктү билебиз. Мындай чара дени сак баланы жүргүзүү үчүн зарыл болуп саналат. Ошондуктан Мындай текшерүү эмне үчүн маанилүү жана аны кантип сарпталып жатканы тууралуу?

түйүлдүктүн тукум куучу диагнозун жүзөгө ашырылат, ал алгачкы тандап патологиясы кылуу - 12, 20 жана 30 жума бою ар бир болочок эне чуркап жол-жоболордун комплекси. Башка сөз менен айтканда - бул орунга сынак болуп саналат. кайгылуу статистика көп УЗИ боюнча түйүлдүктүн кандай ӨКН биле турганын айтат. сыноо маанилүү этабы көп кан сыноо болуп саналат.

Ким коркунуч туудурган?

Эксперттер залакалуу бала төрөгөн тобокелдиктин жогорку пайыздагы бар аялдар өзгөчө топту аныктоодо. Биринчи экспертизанын алар кан тапшырып жана мүмкүн кемтигине үчүн терең диагностика аныктайт. Көпчүлүк учурда, алар түйүлдүк келечектеги энелер кимдер тукум куучу диагнозун угуп:

• 35 жаштан ашкан.
• Кош бойлуу мезгилинде оор дарыларды алуу.
• нурлануу коркунучу алдында келди.
• Алар Генетикалык бир тууганы бар болсо, буга чейин бир-эс бузулуулары бар кош бойлуу же баланын тажрыйбасы болгон эмес.
• Кээде бир тарых, бойдон алдырууну же өлүү төрөлгөн сагынып.

болжолдоолор жөнүндө

абсолюттук так диагноз менен зарыл болгон медициналык текшерүү болмоюнча эч бир адис дарыгер мүмкүн эмес. Ал тургай, эксперттин пикирин алгандан кийин гана сунуш кылып, бирок, чечим ата-энеси менен бирге болот. аномалиялар, сөзсүз баланын өлүмүнө (жана кээ бир учурларда, ошондой эле эненин өмүрүнө коркунуч туудурган) алып келиши мүмкүн болсо, боюнан сунуш. иши жактан тышкы аномалиялардын менен чектелген болсо, анда ал келечекте Пластикалык хирургия кылууга толук мүмкүн. Диагноздор generalizable жана толугу менен жеке эмес.

туура эле баары "жаман" жана салмагы кийин таразага сарамжалдуу талкуудан кийин, "терс".

жыйынтыктоо

баланын толук жашай ала турган майда бузулуулардын жана мутант менен, өз убагында медициналык жардам менен заманбап илимдин кереметтерди иштей алат. эч кандай учурда чөктүрүшү мүмкүн эмес, жана ар дайым жакшы карап, толугу менен дарыгердин кесиптик тыянагына таянууга.