Джин геномдук санынын өзгөрүшү менен байланышкан жана хромосомалардын түзүлүшү

бала төрөлгөндө күтүлүүдө - ата-энелер үчүн мыкты убакыт, ошондой эле начар. Көптөгөн бала ар кандай Ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү, дене же акыл-эс бузулуулары бар төрөлгөн болушу мүмкүн деген пикирде.

Илим дагы, аны өнүктүрүү боюнча Майып катышуусу үчүн кош бойлуу ымыркай текшерүү үчүн мүмкүн тура бербейт. Дээрлик бул сыноонун баары бала менен баары макул көрсөтө алабыз.

Эмне үчүн бир эле ата-энеси такыр башка балдар төрөлгөн болот деген - дени сак бала менен бир-эс бузулуулары бар баланы? Бул гендерди аныктоо. Мүмкүнчүлүгү чектелген адамдардын туулган жетиле элек балага же баланын учурда ДНКнын түзүлүшү өзгөрүшүнө байланыштуу ген пайда таасир этет. Биз бул тууралуу дагы сүйлөшөбүз. бул кээ бир ген болбосо, алардын себептери эмне жардам берерин карап көрөлү.

бир түрлөрдүн деген эмне?

Окуу - ДНК түзүлүшү, психологиялык жана биологиялык бир клеткалардагы бир өзгөрүү. себеби таасири (кош бойлуулук X-нурдун сүрөткө эмес, учурунда жаракат алган жана жаракалар үчүн), кырмызы нурлар (кош бойлуулук учурунда Күндүн катнашуу, же кошулбаган кырмызы чырактары менен бөлмөдө болуу) болушу мүмкүн. Ошондой эле, бул, геномдук деп өткөн жана биздин ата-бабаларыбыз мураска алат. Алардын баары типке бөлүнөт.

Джин геномдук Хромосомалардын түзүлүшү жана саны өзгөрүүлөр менен

Хромосомалык түрлөрдүн - Хромосомалардын түзүлүшү жана саны өзгөргөн турган түрлөрдүн. Хромосомалык облустарында жыгылышы же кош мүмкүн, nonhomologous аймагына көчүп, жүз ченем бурулуп сексен градус.

Мындай мутант себептери - krossengovere ылайык бузуу.

Джин геномдук Хромосомалардын түзүлүшү же алардын санынын өзгөрүшүнө байланыштуу, бала олуттуу оорулардын жана оорунун себеби болот. Бул оорулар айыкпас болуп саналат.

хромосомалык, геномдук түрлөрү

негизги хромосомалык мутант эки гана түрлөрү менен айырмаланат: сандык жана структуралык. Анеуплоидия, - деп айтканда, хромосомалардын түрлөрүнүн саны ген геномдук хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен байланыштуу болот. Ал көп жана алар көбүрөөк пайда болушу, алардын кандайдыр бир жоготуу болуп саналат.

Хромосомалардын үзүлүшүн учурда курамына өзгөртүүлөрдү киргизүү менен байланышкан Джин болбосо, ал эми андан кийин кадимки тарам бузуп, кайрадан.

сандык хромосоманын түрлөрү

Хромосомалардын анеуплоидия үлүшү, башкача айтканда, түрлөрдүн мутант саны боюнча. Негизги карап көрөлү айырманы билүү.

• трисомия

Трисомия - жылдын Кариотип ичинде пайда болуп , ал ашыкча хромосоманын жаралуусунун. таралган көрүнүш - жыйырма биринчи хромосоманын пайда болот. жыйырма биринчи хромосоманын Трисомия - алар муну оору деп эле Ал Даун синдрому себеп, же болот.

Patau синдрому он үчүнчү жана он сегизинчи хромосомасындагы диагноз менен аныкталса Edwards синдрому. Мунун баары autosomal Трисомия болот. Башка trisomies жөндөмдүү эмес, энесинин курсагында жатканда эле өлүп, жана качан өзүнөн-бойдон алдырууну жоголгон. Бул адамдар кошумча жыныстык хромосома бар (X, Y), - туруктуу. Мындай мутант клиникалык көрүнүшү өтө эле төмөн.

санынын өзгөрүшүнө байланыштуу ген болбосо белгилүү бир себептерден улам келип чыгууда. качан айырмачылык Трисомия көбүнчө кайсы учурда пайда болот хромосома тектеш anaphase (мейоз 1). Бул пикир келишпестиктер натыйжасы эки хромосома эки кызы клеткалардын бир гана түшөт деп, экинчиси бош.

Less, адатта, ал хромосомалардын эмес Disjunction болушу мүмкүн. Бул көрүнүш бир тууган chromatids ортосунда айырмачылыктар бузуу деп аталат. Бул мейоз кездешет 2. Бул trisomic зигота пайда эки бирдей хромосома бир жыныстык клетка жайгашып, болгон учур. Nondisjunction уруктандырылган алынган жумуртка майдалоо жараянынын алгачкы баскычтарында болот. Ошентип, бир тиштем көбүрөөк же азыраак бөлүгүн жабууга болот клон мутант клеткалар. Кээде клиникалык чагылат.

жыйырма биринчи хромосоманын көп кош бойлуу аялдын жашы менен байланыштуу болсо, ал эми бүгүнкү күнгө чейин бул нерсе эч кандай так далилдер жок. хромосомасы келишпей эмес, себептери белгисиз бойдон калууда.

• monosomy

Monosomy autosomes кандай жоктугу деп аталат. Эгер андай болсо, анда көпчүлүк учурда аны жемиш берүүгө мүмкүн эмес, эрте бала алгачкы баскыч менен. Exception - жыйырма биринчи хромосоманын байланыштуу monosomy. бир monosomy капаска үчүн хромосома эмес Disjunction жана anaphase учурунда хромосомалардын анын жолу жоготуу болушу мүмкүн себеби бар.

monosomy жыныстык хромосома деп түйүлдүккө жыйынтыгы менен XO Кариотип. Кариотип клиникалык көрүнүшү - Тернер синдрому. X хромосоманын жүз көрүнүшү monosomy чыккан учурларда сексен пайызы мейоз бала эжемден бузуу менен шартталган. Бул nondisjunction Х жана Ү хромосомаларын камтыган байланыштуу. Негизинен, XO Кариотип жемиши курсагындагы өлтүрүлгөн.

жыныстык хромосома деп трисомия боюнча үч түргө бөлүнөт: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter синдрому Трисомия 47 XXY болуп саналат. көтөрө мындай Кариотип кокустуктар менен бала элүү-элүүдөн бөлүп берет. бул синдромдун себеби хромосомасы X, же X жана Y nondisjunction spermatogenesis бир nondisjunction болушу мүмкүн. экинчи жана үчүнчү karyotypes гана кош бойлуу аялдардын ми бири болушу мүмкүн, алар дээрлик көпчүлүк учурларда пайда эмес, эксперттер өтө кокустан табылган.

• полиплоидия

Бул ген геномдук хромосома Энелик клетка жыйындысы өзгөрүшү менен байланышкан. Бул саптар жетип, төрттүк болот. Triploids көбүнчө бир башаламан бойдон алдыруу бар болгондо гана диагноз койгон. эне, мындай бала кылып алды жерде бир нече учурлар болду, бирок алар бардык жашын, айын жеткенге чейин көз жумган. учурда ген мутант механизмдери себеп жана хромосома батканга же эркек же аял микроб клеткалары nondisjunction толугу менен чачуу triplodii. Ошондой эле, механизм жумуртканын эки жер семирткичтерди болушу мүмкүн. Бул учурда, тондун бузулуу бар. Бул төрөлүү азуу кош бойлуулук деп аталат. Эреже катары, мындай өзгөрүүлөр баланын акыл-эсине жана психологиялык бузулуулар, бойдон алдыруу, өнүгүшүнө алып келет.

Кайсы ген геномдук хромосомасы түзүмүнүн өзгөрүшүнө менен байланышкан

структуралык өзгөрүүлөр хромосомалык брейк (сынык) хромосоманын кесепети болуп саналат. бул хромосомалардын бир натыйжасы байланыштуу болгондуктан, анын мурунку көрүнүшүн бузуп. Бул өзгөртүүлөр туура эмес жана салмактуу болушу мүмкүн. Салмактуу материал эч кандай ашыкча же жетишсиз болуп жатат, бирок көрсөтүлгөн эмес. Алар бир гана хромосоманын жеринде жок учурларда апуу маанилүү бир ген эле пайда болушу мүмкүн. гаметалар салмактуу жыйындысы боюнча туура эмес болуп калышы мүмкүн. Бул жыныстык клетка уруктанган улам ачууга хромосома жыйындысы менен түйүлдүктүн пайда алып келиши мүмкүн. бул топтому менен түйүлдүк куучу бир катар оор патологиялар пайда туулат.

структуралык өзгөртүүлөрдү түрлөрү

Джин геномдук гаметогенез деъгээлинде болот. муну алдын алуу үчүн мүмкүн эмес да, албетте, билген эмес, андай болбосо да пайда болушу мүмкүн. Структуралык өзгөртүүлөр бир нече түрлөрү бар.

• сотуу устуоруйата

Бул өзгөртүү улам хромосоманын бөлүгүн жоготуу болуп саналат. Бул ажырым кыскараак хромосома болот кийин, анын кесилген бөлүгү мындан ары Өзгөчө клетканын бөлүнүшүндө жоголгон. Аягын сотуу устуоруйата - бул бир хромосома бир нече жерлерде талкаланды болгон учур. Бул эки хромосома эркекте адатта турган кен түйүлдүктү пайда болот. Бирок балдар аман учурлар бар, бирок алар бул хромосомалардын Wolf-Hirschhorn синдрому болгон жыйындысы, анын себеби бар ", мышыктын зар."

• копия кылуу

Бул ген геномдук ДНК эки эсе уюштуруу боюнча ишке ашат. Негизинен кайталоону сакталат, мисалы, бузулушуна себеп болушу мүмкүн эмес.

• которуштуруу

Которуштуруу улам бир хромосоманын генетикалык материалды берүүгө байланыштуу пайда болот. Алар сегментти алмашуу нече хромосомалардын бир айрылышы жана бар болсо, анда ал retsiproktnoy которуштуруу бир себеби болуп саналат. Бул которуштуруу боюнча Кариотип гана кырк алты хромосома бар. ошол эле которуштуруу гана толук талдоо жана хромосомалардын изилдөө аркылуу ачып берген.

нуклеотид бир катар өзгөрүүлөр

Джин геномдук ДНКнын кээ бир бөлүмдөрдүн структурасын өзгөртүү боюнча билдирди нуклеотид катарда өзгөртүү менен байланышкан. Мындай түрлөрдүн таасири менен экиге бөлүнөт - бир кадр жылышына жана көрүнүш жок. ДНКнын өзгөрүүлөрдү пайда кылат так билүү үчүн, өз-өзүнчө ар бир түрүн эске алуу зарыл.

Frame нөөмөт түрлөрдүн жок

Бул ген геномдук ДНК түзүмүндө тепкичтүү өзгөртүү жана алмаштыруу менен байланышкан. Мындай ордун алмаштыруу ДНК узундугун жоготуп жок болсо, ал эми жоголгон жана амино-кислоталардын ордуна болот. белоктун түзүлүшү кармап турган мүмкүндүгү бар, бул генетикалык коддун келип бузулууга катары кызмат кылат. эки параметрлерди карап көрөлү: алмаштырууну жана амино-кислота алмаштыруу жок.

амино-кислоталарды ордуна Mutation

полипептид деп missense мутант бир амино-кислота тебелеп алмаштыруу. Гемоглобиндин молекуласындагы төрт адам чынжырлар бар - эки "жана" жана эки "б" (он-хромосоманын код) (Ал он алтынчы хромосоманын жайгашкан). Эгерде, "б", - кадимки аралыгы, жана анын түзүмүндө бир жүз кырк алтынчы аминокислоталарды жана алтынчы бир глутамин болуп бар, гемоглобин табигый нерсе. Бул учурда, глутамин кислотасы GAA триплет коддолгон керек. улам мутант үчүн GAA GTA алмаштырылган болсо, ордуна гемоглобин молекуласы пайда valine менен глутамин кислотасы. Ошентип, ордуна кадимки Гемоглобиндин HBA дагы бир гемоглобин тамгасын кездешет. Ошентип, бир амино-кислота алмаштыруу, ошондой эле бир нуклеотид олуттуу катуу ооруга себеп болот - орок клетка анемиясын.

оору кызыл кан клеткалары орок түспөл экенин көрсөтүп жатат. Ошентип, алар туура кычкылтек куткара алган эмес. уюлдук денгээлде homozygous тамгасын / тамгасын формула бар болсо, анда ал бала кездеги баланын өлүмүнө алып келет. бисмиллах HBA / тамгасын болсо, кызыл кан клеткалары өзгөрүү алсыз болгон. Бул бир аз өзгөртүү пайдалуу сапат - безгек каршылык. Келишим түзүүчү безгек коркунучу бар өлкөлөрдө Сибирдин суук эле, бул өзгөрүү пайдалуу сапатына ээ.

амино-кислоталардын алмаштырылбайт Mutation

seymsens геномдук деп аталат амино-кислоталардын алмашуу жок нуклеотид ордун алмаштыруу. "Б" коддоо ДНК аймак болсо - райондук бир GAA Гаг алмаштырылыш керек, андан улам, чынында генетикалык коду ашыкча болот, глутамин кислотасы ордуна болушу мүмкүн эмес. чынжырлуу түзүлүшү сорушат өзгөртүүлөрдү киргизүү мүмкүн эмес, дээрлик өзгөргөн жок.

Frameshift түрлөрдүн

Бул ген геномдук ДНКнын узундугун өзгөртүү менен байланышкан. Length нуклеотид жубун жоготуу же кошумча жараша, аз же көп болушу мүмкүн. Ошентип, бир белок толугу менен бүт курамы өзгөрдү.

Intragenic бөгөт болушу мүмкүн. Бул көрүнүш бири-бирине ордун бир жер эки болбосо жок болсо да пайда болот. Бул бир эле жоголгон, жана тескерисинче кийин нуклеотид жубун кирүүнүн убактысы болуп саналат.

нонсенс геномдук

Бул мутант турган атайын топ болуп саналат. Бул анын учурда, сейрек учур болуп саналат, бирдиктүү кодон пайда жок. Бул база жуп жоготуу да, алардын кошулуу менен болушу мүмкүн. Бирдиктүү кодондорго бар болгондо, polypeptides синтези толугу менен токтотулат. Ошентип, бир нөл allele түзө алышат. Бул протеиндердин бир кийимге жарашпай калат.

intergenic бөгөт коюу сыяктуу бир нерсе бар. Бул бир гендин башка түрлөрдүн пайда басып, бир окуя эмес.

өзгөртүүлөр кош бойлуулук учурунда аныкталган же жокпу?

көпчүлүк учурда хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен байланыштуу ген, геномдук деп аныктоого болот. иштеп чыгуу жана патология менен тубаса кемчиликтери же жокпу, билиш үчүн, кош бойлуулуктун алгачкы жума (он үч жумага чейин) каралган текшерүү. Бул жөнөкөй изилдөөлөрдүн тизмеги: манжа жана тамыр УЗИ кан үлгүлөрү жөнүндө тосмо. түйүлдүктүн УЗИ бардык бурчуна, мурунга жана башынын параметрлерге ылайык мамиле. Бул көрсөткүчтөр күчтүү эмес ылайык болгон бала өнүктүрүү боюнча кемчилиги бар экенин көрсөтүп турат. кан сыноо жыйынтыгы боюнча диагнозду ырастоо же четке кагуу.

Ошондой эле, дарыгерлерге жакын көзөмөл генетикалык бир генетикалык мүмкүн келечектеги энелер, бала ылайык, тукум кууп өткөн эмес. Башкача айтканда, аялдар, туугандары бир баланын психикалык же дене майып, аныкталган Даун синдрому учурлары болгон, алардын ичинен Patau жана башка генетикалык оорулар.