Омуртка табияттан иштеши начарлап: симптомдору жана дарылоо

Омуртка табияттан иштеши начарлап тырмактайынан эле чыккан. алгачкы белгилери катары жаш 2-4 ай болуп көрүнүшү мүмкүн. Бул мээ устуну нерв клеткаларында акырындап өлүп экендиги менен мүнөздөлөт тубаса оору болуп саналат.

проблемаларды түрлөрү

оорунун алгачкы белгилери болгондо жараша, агымы atrophic өзгөрүүлөрдүн, оордугу жана жаратылышты оорулардын бир нече түрлөрүн аныктоо.

Омуртка табияттан иштеши начарлап өнүгө алат:

- Биринчи түрү: курч (анкета Verdiga-Hoffmann);

- Экинчи түрү: аралык (балдардын, өнөкөт);

- үчүнчү түрү: түрү Kugelberg-Welander оорусу (өнөкөт, жашы жете элек кыздын).

Ошол эле оорулардын үч түрү улам, ошондой эле гендин бир түрдүү мутант үчүн божомол адистер менен келип чыгат. Омуртка табияттан иштеши начарлап, эки жаткан кризистик ген, ар бир ата-энеси бир кезде мурас кездешет аутоиммундук оору болуп саналат. Mutational бөлүгү 5-хромосоманын турат. Бул ар бир 40 адам бар. жүлүндүн кыймылдаткыч нейрондордун бар камсыз кылуучу белок коддоо үчүн жооптуу ген. Бул жараян бузулган болсо, нейрондор өлөт.

Тошкент-Hoffmann оорусу

көйгөй кош бойлуулук учурунда болушу мүмкүн деп шектенип жатышат. баланын жүлүн табияттан иштеши начарлап түрүн иштеп, анда 1, ал учурда кош бойлуу кезде жалкоо жана аягында түйүлдүктүн кыймылын байкалат. төрөлгөндөн кийин, дарыгерлер жалпыланган hypotonia күчү аныктап алат.

Иштеши жашоонун алгачкы айларында пайда болуп баштайт. Көп учурда proximal пункт fascicular менен булчуъдардын булкуп артка алып, тулку, учу. Ошондой эле байкалган жана bulbar бузулуулар. Бул начар соруп, алсыз-зарын, начар чөгүп кирет. оорусу менен ооруган балдар көп учурда Тошкент-Hoffmann төмөндөө кусуу, жөтөлүп, pharyngeal, тилде чыгуучу бурууну белгиледи. Алар ошондой эле аритмиясы тилдик кыймыл белгилешет.

Бирок бул омуртка табияттан иштеши начарлап турган бардык белгилери эмес, чечкиндүү болот. оору түрүнө мүнөздүү симптомдору 1 алсыздык жана курсак кыймыл кирет. Бул көкүрөк-жылы жеткен балдарга окшош.

жашоо-жылдын биринчи айында, мындай балдар көп учурда дем алуу органдарынын ооруларынын, өпкөнүн жана орток мүдөө жапа чегип келет.

оору Тошкент-Hoffmann диагностикалоо

баланы текшерип, эгер оору мүмкүн аныктоо. адистер бала жүлүн табияттан иштеши тукум экенин аныктоо мүмкүн болгон клиникалык белгилери бир нече түрү бар. Диагноз камтыйт:

- кандын биохимиялык анализи (ал креатинин phosphokinase жана aldolase бир аз көбөйдү болот);

- electromyographic изилдөө (жүлүн өтүү мүйүздөрүнө талкалоо кашааны ритмин көрсөтүлөт);

- жана гистологиялык экспертиза скелет булчуъга (жумуру майда жипче кластерлерди аныкталган).

Жүлүн Microscopy (анын место мүйүз) бар экенин көрсөтүп турат күчөгөн өзгөрүүлөр мээ синапстары мотор ядросундагы. мотор клеткаларга, microglial жана astrocytic жайылтпоо бир тоголок шишик жана / же азайышы бар, hromatolizis. Бул көрүнүш тыгыз глиалдык талчаларынын сырткы көрүнүшү менен коштолот.

Бул органикалык aciduria, тубаса миопатия же түзүмдүк мисал pemalinovuyu, miotubulyarnuyu миопатия же борбордук таяк оору жокко чыгаруу үчүн ар түрдүү диагноз үчүн маанилүү болуп саналат.

Жарыш сөз иштеши начарлап түрү мен

зыяндын канчалык жараша, Тошкент-Hoffmann оору төрөлгөндөн кийин биринчи күндөрү да келип чыгышы мүмкүн. да, баланын абалы боюнча эксперттер ал омуртка табияттан иштеши бар деп айтсак болот. балдардын сүрөттөрү окшош: алар баканын жатышат жаратат. жамбаш жана ийин муундары, буту-бөлүп алып, чыканак жана тизе - ийилген.

азап биринчи proximal жайгашкан төмөнкү дененин кыймыл. жок кылуу жараяны Наку чыгат. оорунун жакшыртуу менен Кекиртекте жана кулкун жана кыймыл-таасир этет. Бул оору кийин өзүн-өзү көрсөткөн деген болот. Ал эми чек ара 6 айдан жашы болуп саналат. Балдар да, башын көтөрүп, оодарыла башташы мүмкүн, бирок, алар отуруп эч качан.

Көбү ымыркай жүрөгү, дем алуу токтоп, же жашоонун биринчи жылында жугуштуу оорудан өлөт. балдардын 70% дан ашыгы 2 жыл мурун өлгөн. 5 жашка чейинки балдардын 10% жашап.

Иштеши түрү II

Кээ бир учурларда, башка жагдайлар болушу мүмкүн. Омуртка табияттан иштеши начарлап, 2 тиби бир аз убакыт өткөндөн кийин пайда болот. Адатта, алгачкы белгилери 8-14 айга чейинки жаштагы байкалат. Бул балдар үчүн мүнөздүү булчуң алсыздыгын hypotonia болуп саналат.

оору жөнүндө манжа менен, proximal Дененин булчуъдардын жукарып манжалары fascicular силкинтиши пайда турат. Мындай балдардын кадимки өнүгүү мезгилине туура келет. Алар Исага курагында Сенин башын сактап баштайт отуруп. Ал эми өзүн-өзү жөө жөнүндө айтып жаткан жокмун.

Балдар ботосу менен, эреже катары, мурда ымыркай дем алуу милдети начар эмес, жутуп алат. Бирок, убакыттын өтүшү менен, булчуң алсыздыгы ийгилик баштайт. улуу курактагы, жутуп кыйынчылыктар да жок эмес, үнү мурун обон бар. олуттуу өмүр сүрүүнүн менен ооруган таралган кыйындыгы сколиоз болуп саналат.

түрү II иштеши жана божомолдоо

Бала биринчи айдын ичинде кадимкидей иштеп чыгуу мүмкүн экендигине карабастан, абал убакыттын өтүшү менен начарлап бара жатат. эки баланын курагы боюнча дайынсыз жоголгон, буту-тарамыш зериктирбегенден. Ошону менен катар, intercostal алгач алсырап. Натыйжада, көкүрөк түздөлүп турат, кечигип мотор иштеп чыгуу пайда болот.

жүлүн табияттан иштеши менен диагнозу бар балдардын 25% ы гана, өздөрү отуруп же колдоосу менен туруштук бере алат. көрүнүшү kyphoscoliosis менен мүнөздөлгөн оору Кийинчерээк этаптары. Көпчүлүк балдар 1 жана 4 жашка чейинки өлөт. кеъири таралган себептери өпкөнүн жана дем алуу булчуң бербөө болуп саналат.

сиз Анын диагнозун орнотуп жатканда Омуртка табияттан иштеши начарлап тубаса же түзүмдүк myopathies, мээ шал Атоникалык-Д түрү менен түрдүү диагнозун кабыл алуу керек.

менен ооругандардын 70% дан ашыгы эки жылдан ашуун жашайт. Бул балдардын жашоо узактыгы тегерегинде 10-12 жыл.

Kugelberg-Welander оорусу

абдан жүлүн табияттан иштеши начарлап түрү менен ооруй калган оорулууларда жагымдуу алдын III. Ал 20 жашка чейинки курактагы болот. Көпчүлүк учурда биринчи көрүнүшү 2-7 жашында жазылган. Биринчи чаткынын proximal кыймыл азап.

бир оюуктарын абалын жана тепкичте муктаж көтөрүлгөн, чуркап бейтаптар жөө кыйын. Бул түрүндө оорунун клиникалык көрүнүштөрү прогрессивдүү dystrophy Бекер окшош экенин унутпоо зарыл.

курал-жарак жана ийин кур Proximal бөлүгү оорунун алгачкы белгилери бир нече жыл өткөндөн кийин таасирин тийгизет. Убакыттын өтүшү менен тексек же оорулуу болбошу, көкүрөк башка булчуң топторунун колу жана көзөмөлсүз жыйрылуу fascicular диркирегенин кездешет. Бул тарамыш зериктирбегенден азайтат жана сөөк өзгөргүчтүк арта баштайт. Өзгөртүүлөр көкүрөк, буттары, кызыл ашыкка, омуртканын сколиоз пайда болот.

оору түрүнө жана божомолдоо III

Kugelberg-Welander оору - жүлүн табияттан иштеши начарлап кишилер болуп саналат. көп жылдар бою оору, бир нече бейтаптардын жашоо татаал, бирок алардын олуттуу майыптыкка алып келбейт. Бул жай жүрүп жатат. Ошондуктан, бул диагноз менен адамдардын көбү бойго жеткенге чейин жашашат.

дарылоонун алдында, ал ар кандай табияттан dystrophies, гликоген сактоо оору 5 тиби жана структуралык myopathies менен түрдүү диагноз үчүн маанилүү болуп саналат. Биз жүлүн иштеши аныктай ала турган бир ыкма бар. Бул түздөн-түз ДНК дарт аныктоо болуп саналат. оорунун клиникалык көрүнүштөрү, Kugelberg-Welander оору ар кандай болушу мүмкүн, анткени, зарыл.

бейтаптардын болжол менен 50% ы 12 жыл басып жөндөмдүүлүгүн жоготуп коюшкан. Бул булчуң алсыздыгы, жаш курак менен айтканда. Мындай гипермобилдик жана биргелешкен Contractures, жаракалар өсүшүнө коркунучу бар.

маанилүү өзгөчөлүктөр

Эреже катары, бул оору Тошкент жашоонун бир нече айдын ичинде Hoffmann-диагноз коюлган. Бала төрөлгөндө эч кандай кыймылга ээ болсо, анда ал бир айлык жана андан жогорку жаштагы, атүгүл чейин жашабайт.

анын ымыркай алсыздык жана булчуң жыйрылышы, колу жер титирөө жана кечигип мотор иштеп чыгуу, ошондой эле дарыгерлерге, алардын ата-энелери ойлонтушу керек. Бул балдар, анын бутуна тургузулду жок. Гана бардык оорулууларды төрттөн бир колдоосу менен туруштук бере алат. Kids майып.

Ал эми абдан кыйын ооруну аныктоо үчүн, Kugelberg-Welander. бейтаптардын төрттөн бир кийин бир булчуң Hypertrophy билдирди. Ошондуктан, алар туура эмес деген диагноз мүмкүн мускулатура, ордуна жүлүн табияттан иштеши. Бул оорунун себеби 1995-жылы түзүлгөн, ал дагы айландырылып гендин SMN аныктоо мүмкүн эле. Дээрлик бардык оорулуулар homozygous өчүрүүлөрдүн ген telomeric эки нускада жоготуу жана бүтүн centromeric көчүрмөлөрү менен мүнөздөлөт SMN7, пайда болот.

дарылоо ыкмалары

Тилекке каршы, жүлүн төшү иштеши начарлап өнүгүүсүн алдын алуу үчүн, иштебей турган аутоиммундук оору болуп саналат. кырдаалды курчуткан жок өзгөчө мамиле бар экенин далилдеп турат.

Кээ бир учурларда, дарыгерлер гана дене жардамы менен ооруган бейтаптардын абалы бир нече жардам берет. атайын ортопедиялык аркылуу жашоо-турмуштун сапатын жакшыртуу.

Өзгөчө көңүл мындай бейтаптарды тамактандыруу үчүн төлөнүшү керек. Адатта зат жакшырта алабыз дары белгиленген. Бирок бул омуртка табияттан иштеши начарлап тастыкталды кылса болот, ошонун баарын эмес. Дарылоо гимнастика дайындоо турат. Дене иши бул бейтаптар үчүн маанилүү болуп саналат. Алар Булчундардын иштешин жакшыртуу жана алардын массалык көбөйтүү үчүн зарыл болуп саналат. Ошентсе да, груз дарыгери тарабынан эсептелип чыгышы керек. Бул учурда, дене тарбия, бүт организмине жагымдуу таасир берет. Анын жутуудан көрүнүп турат. сууга Берилген дарылоо же гигиеналык эртең менен гимнастика, машыгуу болот, же жөн эле сим массаж жасалат.