Autosomal үстөмдүк анык изгилик. Autosomal жаткан кризистик белгиси

катуу адамдын ишин, ал тургай өлүмгө да себеп болушу мүмкүн чектөө ар кандай оорулардын саны тынымсыз өсүп жатат. Ошондуктан, бул маанилүү чындыкты түшүнүү керек: алынган эмес, дене-милдеттерди бузган кемтигине айрымдары, ошондой эле, алар, деп Генетика алардын тамырлары бар. Биз муундан муунга өтүп autosomal касиеттердин мурасы жөнүндө сөз болуп жатат.

Кандай autosomal белгиси эмнени билдирет

мөөнөтү маани берер, ал биринчи кезекте маанилүү куучулуктун катары ар кандай тирүү жандыктардын ушул өзгөчөлүгү кулак. Көпчүлүк учурларда, балдар ата-энелерине, ал эми ошол эле үй-бүлө арасында, ошол эле учурда дээрлик ар дайым ачык айрым айырмачылыктар бар экендиги көрүнөт.

Башкача айтканда, ар бир өз алдынча өзгөчөлүктөргө ээ, бирок алар чынында генетикалык мурастын бир бөлүгү болуп саналат. Ошентип, autosomal белгиси - ата-генетикалык өзгөчөлүктөрүн мурас башка эч ким жок.

оорулардын КПП

жеке өзгөчөлүктөрү менен бирге, бир адам өз ата-энесинен, кээ бир оорулардын арасынан мураска алат. Бул чындык autosomes менен локалдашкан гендердин .Мунун таасири менен шартталган. Бул учурда, бул белгилер эки негизги багыт боюнча бөлүүгө болот: үстөмдүк жана жаткан кризистик. Эки адамдын мурастарын түзүмүнө олуттуу таасирин тийгизет.

Autosomal үстөмдүк өзгөчөлүгү

Ар бир түрү өзүнүн өзгөчө үлүш бар. Биз autosomal үстөмдүк эске алсак, анда бул учурда экенин белгилей кетүү маанилүү тукум куума ооруга ата-энесинин биринин мутант allele жетиштүү аркылуу жөнөтүлөт. Мындай бирдей мурас өзгөчөлүк эркектерге да, аялдарга да пайда болушу мүмкүн. Чындыгында, бир autosomal басымдуу үлүшү үстөмдүк allele autosomal гендер тарабынан көзөмөлдөнөт берүү мүнөздүү, деп аныкталышы мүмкүн. оорунун көрсөткөндүгү үчүн мурас ушул түрү менен бир гана мутант allele калат, өрттөлөт, бир хромосоманын локалдашкан.

жакшы кабарды ушундай жол менен жуккан оорулардын көбү, олуттуу зыян алып келбейт, ал да адамдын тукум улоо милдетин олуттуу терс таасир тийгизе алган жок. Сиз оорулардын пайыз таасир көлөмүн салыштырсак, үстөмдүк кылган симптомдор көбүнчө ордуна жаткан кризистик караганда, четтөөгө бир себеп болуп. оору жугуу экинчи толук ден соолугуна коркунуч менен жубайлардын бири мындай мутант катышуусу менен 50% ды түзөт. Ушул себептен улам, бул мутант түрүндө байкалат бир autosomal үстөмдүк өзгөчөлүгү, Ошентип, муундан муунга өтүп,, мүмкүн, үй-бүлөлүк мүнөзгө ээ. Айырмаланып autosomal жаткан кризистик, тектеш хромосомалардын бир даана жана бир нормалдуу alleles бар heterozygotes көрсөткөн бул белгилер.

autosomal үстөмдүк мурас менен оору

оору жетиштүү heterozygous түрлөрдүн ташуучу кийинки муунун өнүктүрүү үчүн тукум куума өзгөчөлүгү берүү бул түрү менен. An кызыктуу чындык үстөмдүк autosomal белгиси Кыздар жана балдар менен оорунун эле жыштыгын дегени.

оору тукум куучулуктун берүү бул түрү таасиринин натыйжасы болуп саналат, анда экөө тең ата-энелер, ден-соолукта болуп, анда бул чындык энесинин же атасынын бир микроб клеткалары бир жаңы мутант пайда болсо да, бир жаш бала бар. Бул балдарга бир үй-бүлө басымдуулук ген таасиринен ар кандай болушу мүмкүн экенин түшүнүү үчүн абдан маанилүү болуп саналат. Бул оорунун клиникалык көрүнүшү жана курчтугу сөзсүз эле эмес экенин билдирет.

оорулардын мисалдар

мисалы, оорукчан синдрому сыяктуу оорулары, Autosomal үстөмдүк атрибуттуу түрү чыгарган. Мындай диагноз адам денесинде тутумдаштыргыч ткань чапты. Оорукчан синдрому менен ооруган бейтаптарды, адатта, ичке ичке манжалары жана буту-өлчөмсүз узундугу болуп саналат. Андай адамдар көп учурда, жоон жана кардиохирургиялык клапандын аномалиялар иштеп чыгуу.

касиеттердин бир autosomal үстөмдүк мураска катышуусу менен аныкталат дагы бир тукум куума оору, - бир brachydactyly, ал korotkopalost. Бул ата-энелердин бири болгон, сейрек кездешүүчү оорунун белгиси болушу ыктымал. оорунун көрүнүшү улам манжаларынын жана колдору менен беш манжанын-жылы табигый өзгөрүүлөргө төрөлгөндөн кийин, алгачкы күндөрдө эле байкалууда.

Тукум куума дүлөйлүк - да доминанты катары аныкталышы мүмкүн autosomal анык изгилик.

Ойлонткон жактуу склероз (ALS, же Лу Геригдин оорусу), ошондой эле autosomal басымдуулук мураска натыйжасы жана өзгөчөлүгү тобу мотор-нейрондун оорусу билдирет. Оору борбордук толкунданып системасы клеткалары бузулуу менен шартталган өлүмгө прогрессивдүү neurodegenerative башаламандык катары аныкталат болот - кыймылдаткыч нейрондор. Бул клеткалардын негизги милдети - булчуң обон жана мотор макулдашуу сактоого сактоого.

Autosomal жаткан кризистик өзгөчөлүгү: өзгөчөлүктөрү

мурас бул түрү бир нече негизги өзгөчөлүктөрү бар:

• жаткан кризистик өзгөчөлүктөрдүн тукум куучу оору алып жүрүүчүлөр көп болгон болсо да, балдардын статусун (үстөмдүк кылган кулк-айырмаланып, туурасынан мурас) ар бир муун өздөрүн көрсөтө таасир этиши мүмкүн эмес;
• жаткан кризистик мутант ген (лер) ал (АА) менен homozygous абалда болгон учурда гана көрсөтүлөт fenopticheski;
• тукум куума оору аялдардын жана эркектердин бирдей учурда пайда болот;
• жакын туугандарынын ортосунда үйлөнүүдөн кийин никени каттоо бала олуттуу учурда ооруп көбөйөт төрөлө турган ыктымалдыгы;
• оорусу менен баланын дени сак fenopticheski ата-мутант ген heterozygous көтөрүп чыгат.

Ал бардык autosomal жаткан кризистик тукум куума оору мурас арасында таралган белгилер экенин белгилей кетүү маанилүү. бул өзгөчөлүк бир натыйжасы катары аныкталат оорулар чоң тобу fermentopathia, зат алмашуу оорулар, кан оорулары алып келет (анын ичинде гомеостаз) камтыйт, бөйрөк, иммундук система жана башкалар.

Мисалы, жаткан кризистик ооруларды autosomal

• Бул топ белгилери таандык болушу мүмкүн Gierke оорусу (glycogenosis). көчүрүп алуу үчүн боор глюкоза жөндөмдүүлүгү бир топ начарлашына алып келет энзим глюкоза-6-fotosfatazy бир жетишсиздиги менен шартталган, бул генетикалык оорудан, көрүнүшү. Мындай маанилүү ишке бузуу сөзсүз гипогликемия алып келет.
• Чечек ширеси заара оору - да жаткан кризистик катары аныкталган боло турган autosomal өзгөчөлүгү болуп саналат. оору дагы бир аталышы - клен ширеси заара оору. Мындай диагноз тармакталган чынжырлуу амино-кислоталардын туура эмес зат натыйжасы болуп бир зат бузулуусун билдирет. Бул оору органикалык acidemia менен түшүндүрсө болот.
• Мындай неонаталдык amavroticheskaya өндүргөн жана hexosaminidase жетишсиздиги сыяктуу аттары бар Tay-Sachs оору. Бул оору жаткан кризистик генетикалык autosomal жана баланын денелик жана психикалык жөндөмдүүлүктөрүн начарлап кетишине алып келет.
• Мындай оору, дүлөй, түстүү назар autosomal жаткан кризистик көрсөткүчү айырмаланып, деп белгиледи, бирок ал: "секс-тыгыз байланышта" категориясында болушу керек. түстүү бузуу жарым-жартылай же толугу менен болушу мүмкүн. көбүнчө кызыл бурмаланган кабылданышы болуп саналат. Ал кээ бир учурларда, өзгөчө түс начар кабыл башка түстүү жетелейт ортосунда сапаттык айырмасы менен жабылат экенин белгилей кетүү маанилүү.

• Phenylketonuria - тукум кууп өткөн кайсы бир зат алмашуу ооруларына турат бир autosomal жаткан кризистик анык изгилик. Бул бузуу оор phenylalanine энзим менен шартталган.

оорулар менен кандай түшүнүү керек, секс-шилтемеленген

Эки аял, ал эми бул топтун оорулары, эркектер бир X хромосомасы бар экендигине байланыштуу болот. Демек, анормалдуу ген тукум эркек өкүлү hemizygous жана heterozygous аялдар болуп саналат. X-байланыштуу түрү боюнча өткөрүлүп жаткан куума өзгөчөлүктөрү, аялдар да, эркектер ар кандай ыктымалдык менен болушу мүмкүн.

басымдуулук кылып карап, анда X-байланыштуу үлүш оорунун, мындай учурлар аялдарда көбүрөөк кездешет деп белгилеп кетүү зарыл. Бул бир Ата-патологиялык allele алуу көбөйгөн мүмкүнчүлүгү менен шартталган. эркектер үчүн, алар энеден гана келген, бул түрдөгү генди мураска алат. Бул учурда, X хромосома менен байланышкан autosomal үстөмдүк сапаттан эркек линия, алар хромосома ата алган эмес, анткени оору, уулдары менен өзүн эч көрсөткөн жери жок, ал эми бүт кыздары үчүн өткөрүлүп берилет.

Эгер белгини autosomal жаткан кризистик X-байланыштуу мурас кулак болсо, анда ал мындай оорулар hemizygous эркек-жылы, негизинен, иштеп жатканын көрүүгө болот. Өз кезегинде, аялдар, демек ар дайым heterozygous чындыгында менен, бар, ден соолугу fenopticheski. X-байланышкан тукум куума өзгөчөлүгү By сыяктуу оорулар менен ооруган балдар мускулатура, Бекер уюбас жана башка Hunter синдрому.

Y-шилтемеленген мурас болсо, бул белгилер гана эркек менен Y-хромосоманын жаралуусунун натыйжасында пайда болот. Бул ген иш-аракеттер муундар үчүн уулу атасынын гана кабыл алынышы мүмкүн.

митохондриялык ыкмасын мурас өзгөчөлүктөрү

мурас бул түрү өткөрүп жумуртка плазмада болот митохондриялык белгилер аркылуу ишке ашат тастыктап турат. Бул хромосома ар митохондрияларда чоргодо болгондо, жана 25 000 Джин мутант алардын жумуртка денеден акырындык менен ophthalmoplegia, миопатия жана бар учурда митохондрия пайда оптикалык нерв иштеши Leberaf. Мунун менен иш-аракетинин натыйжасы болуп саналат оорулар кыздары жана балдары сыяктуу эле жыштыкта энеден жугушу мүмкүн.

Жалпысынан алганда, ошондой эле генетикалык мутант unbonded белгилери жана башка түрлөрү autosomal бир нече муундар физикалык абалына олуттуу таасир этиши мүмкүн жана көптөгөн олуттуу оорулардын себеби болуп саналат.