Robertsonian translocations: сүрөттөлүшү, өзгөчөлүктөрү жана өзгөчөлүктөр

генетикалык материалдын бардык көлөмү хромосома бардык 46 жуп-жылы түзүлгөн. клетка ядросундагы табылган хромосомасы биологиядан баштап белгилүү. Дени сак адамга -зиготадан- хромосомалардын 23 жуп бир Кариотип бар. Хромосомалардын коюлган аялдар жана 46 XY - - хромосома эркек тобу ошол 46 XX болуп саналат. Сиз хромосоманын кайсы сындырам, генетикалык коддун негизги "көтөргөн", бузууларды ар кандай түрлөрү кездешет.

Көздүн адамдарга гана таандык эмес. генетикалык материал менен кичинекей өзгөрүүлөр жаратылыш көрүнүштөрүнүн ар түрдүүлүгү көмөк көрсөтөт. деп аталган салмактуу хромосомалык которуштуруу өзгөрүшүнө маалыматтын жоготуу жана ашыкча кайталоону жок болот. Көпчүлүк убакта бул мейоз учурунда болот (хромосомасы бөлүмү), мындан тышкары, хромосомалардын кээде бир бөлүгү (кайталоодон пайда болот) копияланышы, анан кесепети күтүлбөгөн. Бирок, биз бир гана Robertsonian translocations, алардын өзгөчөлүктөрүн жана таасирин талкуулайбыз.

Robertsonian которуштуруу - бул эмне? адамзаттын генетикалык маселелер

Улам centromere жакын хромосоманын айрылуусуна адамдын генетикалык коддогу түзүмдүк өзгөрүүлөр бар. ажырым бир болушу мүмкүн, бирок бул эмне жана кайра. тыныгуу (адатта, кыска колу) кийин хромосоманын бир колу жок болот. Бирок үзүлүшүн 2 хромосомалардын бир эле мезгилде пайда болгон учурларда таап, орун алмашкан кыска курал. Кээде алар урган которуштуруу гана бөлүктөрүн тийиш. Бирок, (centromere узак жана кыска курал хромосомасын бөлүнөт) түрү acrocentric хромосомасы мындай кыска курал-жарак абдан маанилүү маалыматты эч качан. тукум куума материалдык башка acrocentric хромосомасы көчүрүлдү, анткени мындай элементтердин жоголушу Мындан тышкары, маанилүү деле эмес.

Ал эми дагы бир гендин кыска курал менен аралаштырып кыска колун бөлүп жатканда, калган узундугу да бири-бири менен soldered жатат, мындай которуштуруу мындан ары салмактуу болот. генетикалык материал Мындай "бүтөөр" - бул Robertsonian которуштуруу болуп саналат.

Мен изилденген жана 1916-жылы которуштуруу W. Робертсон бул түрүн сүрөттөлгөн. Анын аты аталган жана аномалия болгон. Robertsonian которуштуруу рактын өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн, бирок, ташуучунун пайда жана ден соолугубузга терс таасир этиши мүмкүн. Бирок, ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү туулган көпчүлүк учурда бала, бир ата-эне которуштуруу бар болсо, анда.

Кандай жалпы түрлөрдүн?

төрөлө элек баланын Кариотип менен аномалиялар бар болсо, технология жана илим катары генетиканын өнүгүшүнө жакшыртууга байланыштуу, бүгүнкү күндө ал алдын ала билүү мүмкүн эмес. Бул статистикасын жүргүзүү үчүн азыр мүмкүн: канчалык көп генетикалык аномалия бар? Учурдагы маалыматтар боюнча, Robertsonian translocations бир киши төрөлгөн бири болууда. Көбүнчө хромосоманын которуштуруу диагноз 21.

Small хромосомалык которуштуруу такыр анын көтөргөн эч кандай коркунуч туудурбайт. ал кодду маанилүү таасир Бирок, мисалы, бала, мисалы, өлдү же бир нече айдын ичинде эле өлүп, туулган мүмкүн менен иши синдрому Patau. Бирок Patau синдрому өтө сейрек кездешет. Бардак 1 15000 тынч-.

хромосомалардын бир которуштуруу пайда болушуна түрткү берген себептер

Табиятта бар стихиялуу түрлөрдүн, башкача айтканда, себепсиз. Ал эми айлана-чөйрөнүн генетикалык өнүктүрүүгө өз өзгөрүүлөрдү жасайт. Бир нече себептерден улам көбүрөөк mutational өзгөрүүлөргө өбөлгө түзөт. Бул жагдайлар мутагендүү деп аталат. төмөнкү себептерден улам белгилүү болгон:

• азот базаларын таасирин;
• келгин ДНК биополимерлерден;
• Кош бойлуу кезде спирт ичимдиктерин азыраак энелерди;
• кош бойлуулук учурунда программалуу таасири.

таралган которуштуруу улам дененин нурлануунун зыяндуу таасиринен улам пайда болот. Ал-кырмызы нурлар, протон жана рентген нурларынан жана гамма нурлары таасир этет.

Кайсы хромосомасы өзгөртө алат?

хромосоманын которуштуруу дуушар 13, 14, 15 жана 21 таанымал жана коркунучтуу которуштуруу - хромосома 14 жана 21 ортосундагы Robertsonian которуштуруу.

Эгер мындай которуштуруу менен түйүлдүктүн мейоз түрлөрүндө ашыкча хромосома (Трисомия) натыйжасында, бала Даун синдрому менен төрөлгөн болот. Robertsonian которуштуруу хромосома 15-жана 21 ортосунда болгон болсо, ошол эле учурда мүмкүн.

Хромосомалардын тобунун D боюнча которуштуруу

Robertsonian которуштуруу хромосома Group D гана acrocentric хромосомалар таасир этет. Хромосома 13-жана 14-учурларынын 74% менен translocations тартылган, алар жашоо үчүн эмес, көп учурда коркунучтуу кесепеттери бар туруксуз translocations, деп аталат.

Ошентсе да, мындай аномалиялары менен бирге бир жагдай бар. Robertsonian которуштуруу 13, 14 адам начарлап эркек ташуучунун асылдуулугун (45 XY хромосома жыйындысы) алып келиши мүмкүн. Байланыштуу экенин, хромосомалардын 2 жуп ордуна эки кыска курал-көрөрүнөн айрылгандыгына байланыштуу көп учурда бир гана узун эки укугу бар болсо, андай адамды жөндөмдүү тукум бере албайт, гаметалар.

Ошол эле Robertsonian которуштуруу 13, 14 аял жана бир бала бар, анын жөндөмдүүлүгүн төмөндөтөт. Ай сайын, алардын дени сак балдар Тууп жатканда, мисалы, аялдар, бирок жолу болгон жок. Бирок, статистика дагы эле сейрек экенин көрсөтүп турат. Негизинен, алардын балдары жөндөмдүү эмес.

translocations кесепеттери

Биз кээ бир структуралык өзгөрүүлөр кадыресе жана коркунуч жок экенин байкашкан. Robertsonian которуштуруу бирдиги гана талдоо менен аныкталат. Бирок, буга чейин коркунучтуу хромосома кийинки муундун жыйындысы менен кайра-которуштуруу.

башка түзүмдүк өзгөрүүлөр менен бирдикте Robertsonian которуштуруу 15-жана 21-да каргашалуу болушу мүмкүн. Кариотип кээ бир структуралык өзгөрүүлөргө бардык кесепеттери толугу менен жазылган. Эске сала кетсек, Кариотип - бул ядронун хромосомалардын жеке жыйындысы менен мүнөздөлөт.

Трисомия жана которуштуруу

Мындан тышкары translocations Генетика мындай Трисомия хромосоманын катары тыш жалгыз. Трисомия түйүлдүктүн Кариотип ордуна 2 нускада triploid хромосомалардын бир кээде мозаикалык трисомия кездешет койгон дегенди билдирет. Бул дененин бардык камераларда эмес, байкоо жана triploid жыйындысы.

Robertsonian которуштуруу менен бирге Трисомия абдан олуттуу натыйжаларга алып келет: мындай Patau синдрому, Edwards жана жалпы Даун синдрому деп. Кээ бир учурларда, аномалиялар топтому стадиясында түшүүнү алып келет.

Даун синдрому. көрүнүшү

Бул хромосомалар менен которуштуруу белгилей кетүү керек, 21 жана 22 туруктуу болуп саналат. Мындай аномалиялар, өлүмгө эмес, жарым-өлүмгө эмес, бирок, жөн гана өнүгүү мүмкүнчүлүгү чектелген алып келет. Ошентип, Трисомия 21 түйүлдүктүн Кариотип талдоодо Кариотип бир Robertsonian которуштуруу менен айкалышкан - Даун синдрому, генетикалык оорунун так "белгиси".

Даун синдрому денелик жана акыл-эс бузулуулары менен мүнөздөлөт. Бул адамдардын жашоо Жарыш жагымдуу болуп саналат. жүрөк-кан тамыр оорулары менен скелетинин сөөктөрү бир психологиялык өзгөрүүлөр болгонуна карабастан, алардын денеси кадимкидей иштеп жатат.

Даун синдрому мүнөздүү белгилери:

• жалпак бети;
• Карим тили;
• бүктөп барып, мойнунан тери көп;
• clinodactyly (манжалар ийрилиги);
• epicanthus;
• Жүрөк оору учурларын 40% гана мүмкүн.

Бул синдрому бар адамдардын жай сөздөрдү айтып, бара башташат. Ошондой эле ушул эле курактагы Башка балдарга караганда кыйла оор үйрөнүү.

Бирок, алар коомдо, алар, ошондой эле келечекте коомдогу бул балдар менен бир нече колдоо жана туура иш менен жемиштүү иш алып барышууда.

Patau синдрому

синдрому Даун синдрому караганда аз кездешет, бирок ар кандай кемчиликтер абдан көп, мисалы, бир бала бар. Бул диагноз менен балдардын дээрлик 80% жашы 1 жыл ичинде өлөт.

1960-жылы ал бул аномалиясын изилдеп, 1657-жылы ага синдрому Т. Bartolini сүрөттөлгөн болсо да, ката кетириши Klaus Patau генетикалык себептери аныкталды. бул оорулардын коркунучу 31 жыл өткөндөн кийин бала төрөгөн аялдар көбөйөт.

Бул балдар катуу психотикалык иштеп чыгуу менен бирге көп сандаган денесинде кемчилиги бар. Даун синдрому үчүн мүнөздүү:

• microcephaly;
• демейдегиден колу менен, көп учурда кошумча манжалары пайда болгон;
• төмөн коюлган кулагы мыйзамсыз калыптандыруу;
• жырык эрин;
• кыска моюн;
• кууш көздөрү;
• так "оюлуп" көпүрө;
• бөйрөк жана жүрөк кемчиликтер;
• жырык эрин же даам сезүү;
• Кош бойлуулук бир гана киндик тамыры бар.

аман калган бир аз медициналык жардам балдар. Алар дагы деле көп убакыт жашай албайт. Бирок, тубаса аномалиялар жашоонун жана анын кыска мүнөзүнө таасирин тийгизбейт.

Edwards синдрому

алкагында Трисомия 18 хромосомасы которуштуруу алып келет Edwards синдрому. Бул синдром аз эле белгилүү. Бул баланы диагноз менен эптеп алты айга чейин аман. табигый тандалуу мыйзам бир нече мүмкүнчүлүгү чектелген бир кыйла өсүп, уруксат бербейт.

Жалпысынан алганда, синдрому Edwards ар кандай кемчиликтер саны - 150 ушул аномалиялар кан тамырлар, жүрөк, ички органдары. Бул ымыркайлар ар дайым ушул мээченин hypoplasia. манжалары түзүмүн аномалиялар бар. Көп учурда мындай айырмалоочу аномалия буту кемчилдигинин катары пайда болот.

Utero патологиялар кандай тесттер аныктайт?

түйүлдүктүн керектүү Кариотип талдоо үчүн материалды алуу - түйүлдүктүн клеткалары.

Бир нече талдоо. ал кандайча пайда жарык.

1. хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү алуу. 10-жума боюнча талдоо. Бул villi - түздөн-түз бөлүкчө тону бар. биологиялык материалды Бул бөлүкчө жемиш келечеги тууралуу айтып берет.

2. Amniocentesis. ийне менен бир нече түйүлдүктүн клеткалары жана суюктукту кабыл алынат. Алар кош бойлуулуктун 16-жумасынан негизинен кабыл алынат, ошондой эле бир нече жумадан кийин, жубайлар баланын жыргалчылыгынын тууралуу толук маалымат ала аласыз.

Бул талдоо боюнча ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү өскөн менен баласын куткарып алуу тобокелдиги менен энелердин жөнөтүлөт. Адатта, генетикалык анализ менен бул жуп багытталган:

1) дарт бойдон алдыруу болгон;

2) жуп боюна бүтүп, уул алган жок;

3) үй-бүлөдө бири-бири менен тыгыз байланыш мүнөзүнө байланыштуу катышты.

Бул жаштардын бир хромосома бир Robertsonian translocations болушу мүмкүн. Ошентип, алар көтөрүп, дени сак бала төрөп бере турган мүмкүнчүлүгү бар экенин билүү үчүн Кариотип талдоо үчүн алдыга керек.